Aterosklerose is die hoofoorsaak van kardiovaskulêre siektes, wat die wêreldwye leier in mortaliteit bly. Daar is getoon dat insulienagtige groeifaktor I (IGF1) kardiovaskulêre gebeure verminder. Administrasie van IGF1 het aterosklerose verminder en verminderde plaakmakrofage in ApoE-tekorte (Apoe- /-) muise wat 'n hoë-vet dieet gevoer het. Ons vorige in vitro resultate dui daarop dat makrofage 'n groot rol speel in die bemiddeling van die effekte van IGF1 in aterosklerotiese gedenkplate, maar die presiese meganisme bly onduidelik. Ons het veronderstel dat streng verhoging van IGF1 vlakke in makrofage sou voorkom aterosklerose.
Nadat ons nuwe makrofaag-spesifieke IGF1-ooruitdrukking transgeniese muise in die Apoe-/- agtergrond (MF-IGF1 muise) geteel het, het ons aterosklerotiese plaaklas, stabiliteit en monosietwerwing beoordeel. Ons het die ontwikkeling van aterosklerose versnel deur die diere 'n hoë- vetdieet vir drie maande.Ons het ook cholesterol-uitvloeiing en skuimselvorming in vivo en in vitro beoordeel.
Makrofag IGF1-ooruitdrukking het plaaklas met 30% verlaag, plaakmakrofage met 47% verminder, en kenmerke bevorder wat die plaakfenotipe stabiliseer. Monosietwerwing is met 70% verminder in MF-IGF1-muise en gekorreleer met 'n 27%-vermindering in sirkulerende vlakke van CXC chemokienligand 12 (CXCL12).CXCL12-proteïenvlakke is verlaag in gedenkplate en peritoneale makrofage in MF-IGF1-muise. In vitro het IGF1 geoksideerde laedigtheidlipoproteïen (oxLDL)-afhanklike toename in CXCL12-mRNA-transkripsie (98% vermindering, P) heeltemal geblokkeer. <0.01), en IGF1-behandeling het CXCL12-proteïen verminder (56% vermindering, P<0.001).
CXCL12 verminder die uitdrukking van ATP-bindende kasset vervoerder A1 (ABCA1), 'n sleutel cholesterol vervoerder wat cholesterol uitvloei van makrofage bemiddel. Ons het 'n 2-voudige toename in ABCA1 proteïenvlakke gevind in peritoneale makrofage geïsoleer van MF-IGF1 muise. Ons het veranderinge gemeet in cholesterol uitvloei deur peritoneale makrofage met oxLDL te laai en 'n 42% toename in uitvloei in MF-IGF1 muise gevind. Ons het ook 'n 27% toename in cholesterol uitvloei gevind in THP-1 selle behandel met IGF1 (100 ng/ml) met apolipoproteïen AI as die cholesterolreseptor.
Ons resultate demonstreer dat makrofaag IGF1 aterosklerose verminder en CXCL12 verminder, 'n chemokien wat nuut betrokke is by aterosklerose progressie.IGF1 kan CXCL12 verminder deur monosietwerwing te verminder en ABCA1 te verhoog, en daardeur sy aterobeskermende effek uit te oefen, en sodoende cholesterol uitvloeikapasiteit te verhoog.
Mutasies in die TTR-geen (rs76992529; Val122Ile) word slegs by individue van Afrika-afkoms gesien (bevolkingsfrekwensie: 3-4%) wat lei tot verkeerde vou van die tetrameriese transtiretienkompleks, wat in oorerflike transtiretienamyloïdose voorkom.Degenerasie (hATTR) akkumuleer as ekstrasellulêre amiloïed fibrille. Die skatting van die impak van hierdie amyloïdogene TTR-variant op hartversaking (HF) risiko en alle oorsake mortaliteit in 'n groot, geografies diverse kohort van Afro-Amerikaners kan insig gee in die kliniese betekenis van hierdie variant .Ons het swart deelnemers aan die Geographic and Racially Different Causes of Stroke (REGARDS)-studie geassesseer om die assosiasie van die TTR Val122Ile-mutasie met HF en mortaliteit van alle oorsake te ondersoek.
Ons het self-gerapporteerde swart Amerikaanse deelnemers in die REGARDS-studie sonder HF by die basislyn geëvalueer. Poisson-regressie is gebruik om die voorkoms van hartversaking en sterftes van alle oorsake te skat. Ons het 'n meerveranderlike-aangepaste Cox-regressiemodel gebruik wat vir demografiese, kliniese en sosiale rekening hou faktore, en genetiese Afrika-afkoms om die risiko van HF en mortaliteit van alle oorsake in individue met die TTR Val122Ile genetiese variant te bepaal in vergelyking met dié sonder die variant.
Onder 7 514 swart deelnemers (mediaan ouderdom: 64 jaar; 61% vroulik) was die bevolkingsfrekwensie van die TTR Val122Ile-variant 3,1% (232 draers; 7 282 nie-draers). Die voorkoms van HF (per 1 000 persoonsjare) was 15,9 (95% CI: 11.5-21.9) onder variante draers en 7.2 (95% CI: 6.6-7.9) onder variant nie-draers. Val122Ile variant draers het 'n hoër risiko gehad om HF te ontwikkel in vergelyking met nie-draers (HR: 2.46 [95% CI) : 1,72–3,53]; P<0,0001). Die voorkoms van alle oorsake mortaliteit (per 1 000 persoonsjare) was 41,5 (95% BI: 34,6-49,7) onder variante draers en 33,9 (95% CI: 32,7-35,2) onder variant nie-draers. Val122Ile variant draers het 'n hoër risiko van alle oorsaak mortaliteit in vergelyking met nie-draers (HR: 1,44 [95% CI: 1,18-1,76]; P=0,0004). TTR variant draer status en geslag het nie interaksie met HF en alle oorsake sterfte uitkomste.
In 'n groot groep swart Amerikaners demonstreer ons dat die amyloïed Val122Ile-mutasie in die TTR-geen geassosieer word met 'n ongeveer 2,5 maal hoër risiko van HF en 'n ongeveer 40% hoër risiko van alle oorsake mortaliteit. Met die koms van talle hATTR terapieë, kan die teenwoordigheid van die TTR Val122Ile-mutasie wat algemeen in mense van Afrika-afkoms voorkom, as klinies optreebaar beskou word en vinnige vroeë toegang tot behandeling.
Aktivering van guanilaatsiklase/natriuretiese peptiedreseptor A (GC-A/NPRA) deur die kardiale hormone atriale en brein natriuretiese peptiede (ANP en BNP) produseer die tweede boodskapper cGMP.cGMP aktiveer die stroomaf sein en biologiese effekte van ANP/NPRA vir diuretikum , diuretiese, vasodilatoriese, antimitotiese response en kardiale antihipertrofiese effekte.Die uitdrukking van die Npr1-geen (kodeer vir GC-A/NPRA) word deur verskeie eksterne en interne stimuli gereguleer, maar die hormonale en epigenetiese meganismes wat Npr1-regulering bemiddel is onbekend.Die doelwit van hierdie studie was om die rol van vitamien D (vitD) in die regulering van Npr1 geentranskripsie en uitdrukking te ondersoek deur epigenetiese faktore te reguleer.
Ons bioinformatiese studie van die muriene Npr1-promotor het die teenwoordigheid van vier vitD-reaksie-elemente (VDRE's) in die -583- tot -495-gebied van die transkripsie-beginplek aan die lig gebring, met 'n perfekte VDRE-agtige konsensusvolgorde. Om die meganismes wat Npr1-promotoraktiwiteit reguleer, te karakteriseer. , is die konstrukte kortstondig getransfekteer in gekweekte rottorakale aorta gladdespierselle (RTASMC's) en muis mesangiale selle (MMC's) en gemeet vir dubbele lusiferase-toetsstelle.Transkripsie-aktiwiteit.
Luciferase-toets het getoon dat behandeling met vitamien D3 (1α,25-dihidroksi; VD3) Npr1-promotoraktiwiteit meer as 6-voudig op 'n dosisafhanklike wyse verhoog het. Westerse klad en densitometriese analise het getoon dat NPRA-proteïenvlakke in MMC's aansienlik toegeneem het met toenemende VD3 konsentrasie, 3,5-voudig in RTASMC's en 4,7-voudig in RTASMC's, en die maksimum effek is by 100 nM waargeneem. VD3 verhoog die proteïenvlak van die vitD-reseptor (VDR) op 'n dosisafhanklike wyse. In die teenwoordigheid van VD3, histoon deasetilase (HDAC) aktiwiteit was 50% geïnhibeer soos gemeet deur 'n HDAC aktiwiteit/inhibisie ELISA kit. Verder het behandeling met VD3 klas I HDAC ensieme, HDAC1 en HDAC3 proteïenvlakke verminder, en dosisafhanklik verbeterde histone, H3 by lisienresidu 9 en 14 (H3-K9/14 ac) en lisien H4 by suurresidu 12 (H4-K14ac).
Die resultate dui daarop dat VD3 epigeneties Npr1 geenuitdrukking reguleer deur histoon modifikasies te reguleer. Identifikasie van epigenetiese teikens van vitamien D sein as reguleerders van Npr1 geen transkripsie en proteïen uitdrukking sal belangrike implikasies vir hipertensie en kardiovaskulêre regulering hê.
het getoon dat verstrengeling en supergeleiding intrasellulêre geleiding in pare geïsoleerde kardiomiosiete verbeter het, wat koppeling en linkerventrikulêre funksie verbeter het.
Eksperimente is uitgevoer met behulp van kunsmatige intelligensie binne selle deur gebruik te maak van kwantumkonsepte van verstrengeling en supergeleiding;intrasellulêre elektriese geleiding oor die verbindingsgaping (GI) geïnduseer deur enalapril (E.) en angiotensien II (Ang II) is gemeet.E.Spuit teen 1 ug/ml (25 ug/ml) oor 4 minute. 'n Plato word by die klep bereik teen 106% vloei uit die sak. Ang II. Ingespuit teen 1 ug/min, die GI is verminder (55%) en daar was geen plato nie.
Ons dink 'n plato word bereik na die vermindering van verstrengeling, maar nie met Ang II nie. In die supergeleidende toestand was E. coli meer effektief in die verbetering van koppeling van mislukte miosiete, die verbetering van linkerventrikulêre funksie.
Koronavirussiekte (COVID-19) wissel van asimptomatiese infeksie tot ernstige siekte met veelvuldige orgaanversaking. Onlangse studies het 'n verband getoon tussen laer serumlipiedvlakke, naamlik hoëdigtheid lipoproteïen (HDL), laedigtheid lipoproteïen (LDL), en totaal cholesterol (TC), en COVID-19 siekte erns. Die resultate het egter nie konsekwentheid nie, en die omvang van die assosiasie is tans onbekend.
Ons het 'n sistematiese oorsig en meta-analise uitgevoer van 1) verskille in HDL, LDL, TC en trigliseried (TG) vlakke tussen COVID-19 pasiënte en gesonde kontroles 2) met en sonder ernstige siekte met COVID-19 Pasiënt 3) COVID- 19 pasiënte het gesterf en het oorleef. Ons het vanaf 1 September 2021 artikels van PubMed en Embase ingesluit. Ons het die saamgevoegde gemiddelde verskil (pMD) in lipiedvlakke (mg/dL) van die bogenoemde groepe ontleed deur 'n ewekansige-effekte-meta-analise te gebruik. en publikasie-vooroordeel beoordeel deur 'n tregterplot te gebruik.
Van die 441 artikels wat herwin is, het 29 artikels (26 retrospektiewe kohorte en 3 voornemende kohorte) aan die insluitingskriteria voldoen, met 'n totaal van 256 721 deelnemers. Pasiënte met COVID-19 het laer vlakke van HDL (pMD = -6.95) en TC (pMD = -14.9) (Tabel 1 en Figuur 1). LDL- en TG-vlakke het nie verskil tussen pasiënte met en sonder COVID-19 nie. Ernstige COVID-19-pasiënte het laer vlakke van HDL (pMD = -4.4), LDL (pMD = -4.4) ) en TC (pMD = -10.4) in vergelyking met nie-ernstige COVID-19 pasiënte. Pasiënte wat gesterf het, het laer vlakke van HDL (pMD = -2.5), LDL (pMD = -10.6) en TC (pMD = -14.9). TG-vlakke het nie verskil van erns of sterftes van COVID-19 nie. Nie een van die bogenoemde ontledings het statisties beduidende publikasievooroordeel getoon nie.
Ons ontleding het getoon dat pasiënte met COVID-19 laer bloedlipiedvlakke gehad het in vergelyking met gesonde kontroles. By COVID-19-pasiënte is laer HDL-, LDL- en TC-vlakke geassosieer met erns en mortaliteit. Ons glo dat laer lipoproteïenvlakke sekondêr is tot sistemiese inflammasie en lewerdisfunksie. Bloedlipiedvlakke kan ondersoek word as potensiële prognostiese faktore by COVID-19 pasiënte.
Atriale en brein natriuretiese peptiede (ANP en BNP) is sirkulerende hormone van hartoorsprong wat sleutelrolle speel in die regulering van bloeddruk en vloeistofhomeostase en die verbetering van harthermodellering deur vasodilatatoriese en diuretiese effekte. Beide ANP en BNP tree op deur te bind aan transmembraan guanilaat siklase/natriuretika peptiedreseptor-A (GC-A/NPR-A). Sistemiese ontwrigting van die Npr1-geen (kodeer GC-A/NPRA) lei tot volume-oorlading, hipertensie en kongestiewe hartversaking. Die onderliggende meganisme is egter nie presies geïdentifiseer nie .Die doel van hierdie studie was om te ondersoek of Npr1 'n kritieke rol speel in die regulering van glukose homeostase in Npr1 geen-ontwrig muise.
Volwasse mannetjies en wyfies (16-18 weke) Npr1 uitklophaplotipe (Npr1+/-, 1-kopie), wild-tipe (Npr1+/+, 2-kopie) en geenduplisering (Npr1+ +/++, 4 -kopie) Muise was vir 16 uur gevas en het vrye toegang tot water gehad.Orale en intraperitoneale toediening van glukose (2 g/kg liggaamsgewig) is by muise uitgevoer om orale glukosetoleransietoets (OGTT) en intraperitoneale glukosetoleransietoets (IPGTT) te bepaal. Bloedglukose vlakke is bepaal deur stertbloeding by 0, 15, 30, 60, 90 en 120 minute met behulp van die AlphaTRAK Blood Glucose Monitoring System (Zoetis Inc, Kalamazoo, MI). Sistoliese bloeddruk (SBP) is bepaal deur 'n nie-indringende gerekenariseerde stert-manchet metode (Visitech 2000).
Resultate het getoon dat bloedglukosevlakke in 2-kopie muise (OGTT: 101 ± 4 mg/dL) 15 minute na toediening van glukose (2 g/kg liggaamsgewig) tot 'n maksimum toegeneem het en afgeneem het tot byna basale vlakke op 120 minute by mans .en wyfies 98 ± 3 mg/dL, IPGT: mans 100 ± 3 mg/dL, wyfies 97 ± 4 mg/dL), terwyl in 1-kopie muise bloedglukosevlakke verhoog gebly het selfs na 120 minute (OGTT: mans 244 ± 6 mg/dL, wyfie 220 ± 4 mg/dL, IPGT: manlik 250 ± 5 mg/dL, vroulik 225 ± 6 mg/dL) in vergelyking met 2-kopie muise.4-kopie muise het ook aansienlik laer bloedglukosevlakke gehad by 120 minute (OGTT: 78 ± 3 mg/dL vir mans, 73 ± 2 mg/dL vir vroue, IPGT: 76 ± 4 mg/dL vir mans en 70 ± 3 mg/dL vir vroue).dL) in vergelyking met 2-kopie muise. Die SBP was aansienlik hoër in 1-kopie muise (134 ± 3 mmHg in mans en 125 ± 3 mmHg in wyfies) as in 2-kopie muise (101 ± 2 mmHg in mans en 92 ± 3 mmHg in wyfies) 2 mmHg in wyfies). Net so het 4-kopie muise ook aansienlik laer SBP as 2-kopie muise gehad (85 ± 3 mmHg in mans en 78 ± 2 mmHg in wyfies). Die maksimum bloedglukosevlak was aansienlik laer met die OGTT in vergelyking met die IPGTT.
Die huidige bevindinge toon dat Npr1 die skerp styging in bloedglukosevlakke aansienlik voorkom het na glukose-uitdaging en verbeterde glukose-intoleransie in wilde-tipe en geen-gerepliseerde muise, wat daarop dui dat Npr1 'n sleutelrol speel in die regulering van glukosevlakke en verlies van Npr1. nier- en hartfunksie in mutante muise. Hierdie werk is ondersteun deur 'n NIH-toekenning (HL062147).
Central Arkansas Veterane Healthcare System John L. McClellan Memorial Veterans Hospital, Little Rock, Arkansas
Pasiënte met chroniese niersiekte (CKD) en nie-ST-segment hoogte miokardiale infarksie (NSTEMI) verteenwoordig 'n beduidende kliniese uitdaging. Die ooreenkoms tussen gerandomiseerde en waarnemingstudies is onseker.(1) Ondersteun gerandomiseerde studies en waarnemingstudies die gebruik van indringende behandelings in dieselfde mate (2) Word uitkomste beïnvloed deur vlakke van nierfunksie? (3) Is die sterftesyfer dieselfde met dwelmbehandeling alleen in gerandomiseerde en waarnemingstudies?
Studies is gekies op grond van die volgende kriteria: (1) gerandomiseerde of waarnemingsverslae van pasiënte met NSTEMI en CKD (2) aantal pasiënte en mortaliteit beskikbaar vir indringende en konserwatiewe behandeling op elke vlak van nierfunksie, insluitend beraamde glomerulêre filtrasietempo (eGFR) ) 30–60 en <30. ’n Meta-analise met subgroepvergelykings is voltooi deur kansverhoudings vir sterftes van indringende versus konserwatiewe behandelings te bereken.
(1) Vyf gerandomiseerde studies en vier waarnemingstudies het voldoen aan seleksiekriteria, met 'n totaal van 362 486 pasiënte wat tussen 1994 en 2020 indringende of konserwatiewe behandeling ontvang het
(2) In gerandomiseerde studies was die kansverhouding vir dood as gevolg van indringende behandeling by pasiënte met eGFR 30-60 0.739, vertrouensinterval (CI) was 0.382-1.431, p = 0.370. In 'n waarnemingstudie van eGFR 30-60, die kansverhouding vir indringende behandeling vir dood was 0.144, CI 0.012-0.892, p=0.037.
(3) In gerandomiseerde studies was die kansverhouding vir dood as gevolg van indringende behandeling by pasiënte met eGFR <30 0.790, CI 0.135–4.63, p=0.794. In waarnemingstudies het pasiënte met eGFR <30 'n kansverhouding van 0.384 gehad vir dood, CI 0,281–0,552, p<.05.
(4) Die gemiddelde risiko van dood by pasiënte met eGFR 30-60 wat met konserwatiewe behandeling alleen behandel is, was 0,128 (CI -0,001-0,227) in die gerandomiseerde studiegroep en 0,44 (CI 0,227-0,6525) in die waarnemingstudiegroep, p< 0,01 .In die gerandomiseerde studie was die mediaan risiko van dood 0,345 (CI -0,103-0,794) in pasiënte met eGFR <30 wat konserwatiewe behandeling alleen ontvang en 0,463 (CI 0,00-0,926) in waarnemingstudies, p=0,579.
(1) Ten spyte van die gunstige effek van indringende behandeling in beide gerandomiseerde en intervensionele studies, was die kansverhouding vir dood in waarnemingstudies statisties beduidend.
(2) Waarnemingstudies het getoon dat indringende behandeling 'n aansienlik laer kansverhouding vir dood in pasiënte met eGFR 30-60 en eGFR <30 het.
(3) Pasiënte in die waarnemingsgroep het 'n hoër risiko van dood met konserwatiewe behandeling alleen gehad.
(4) Meer navorsing is nodig om 'n model te ontwikkel vir die keuse van pasiënte wat die meeste sal baat by indringende of konserwatiewe behandeling.
(5) Beperkings van hierdie studie sluit in verskille in die aantal pasiënte in die studiegroepe, gebrek aan hemodinamiese en angiografiese data volgens eGFR, en die moontlikheid dat sommige studies pasiënte met onstabiele angina pectoris anders as NSTEMI ingesluit het.
Ten spyte van tegnologiese vooruitgang in kardiologie, bly kardiogene skok as 'n komplikasie van akute miokardiale infarksie 'n mediese uitdaging. Onlangs is die Nasionale Kardiogeniese Skokbestuur-standaardiseringsveldtog in die Verenigde State van stapel gestuur, en die Nasionale Kardiogeniese Skok-inisiatief het ten doel om oorlewing te verbeter, veral by pasiënte met akute koronêre sindroom (ACS). Ons doel was om vas te stel hoe kardiogene skok sekondêr tot ACS wat meganiese sirkulatoriese ondersteuning benodig in ons inrigting bestuur word en om kliniese kenmerke tussen oorlewendes en nie-oorlewendes te vergelyk.
'n Retrospektiewe studie van pasiënte tussen die ouderdomme van 18-89 jaar wat tydelike meganiese sirkulatoriese ondersteuning benodig in die ACS-omgewing by die Universiteit van Texas Lubbock Mediese Sentrum vanaf Augustus 2018 tot Augustus 2019. Oorlewende en nie-oorlewende ontslag is vergelyk. Fisher se presiese toets en Wilcoxon-rang- somtoets is gebruik vir kategoriese en kontinue veranderlikes.
'n Totaal van 39 pasiënte is ingesluit, 90% was manlik, die gemiddelde ouderdom was 62 jaar, 62% het diabetes gehad, en die gemiddelde liggaamsmassa-indeks was 29,01±5,84 kg/m2. Intra-aorta ballonpomp was die mees gebruikte meganiese ondersteuningstoestel, gevolg deur Impella (92% vs 8%).Die algehele sterftesyfer was 18%.Verhoogde hartklop en laktaat by opname tydens meganiese ondersteuningsgebruik is met mortaliteit geassosieer (105 bpm vs 83.91 bpm, p=0.02) (6.85) mmol/l vs 2,55 mmol/lp, 0,003 Perkutane koronêre ingryping (PCI) Die teenwoordigheid van vorige meganiese ondersteuning of kransslagaaromleidingsoorplanting (CABG) in 44% van pasiënte was geassosieer met oorlewing (53% vs 0% p=0,01) .
Verhoogde hartklop en laktaatvlakke tydens plasing van meganiese ondersteuning word geassosieer met mortaliteit by pasiënte met kardiogene skok sekondêr tot akute koronêre sindroom.Inisiering van meganiese ondersteuning voordat PCI met oorlewing geassosieer is.Groter en meer streng studies is nodig om hierdie assosiasies toe te lig.
Die bestuur van hidradenitis suppurativa (HS) kan uitdagend wees. In baie gevalle het pasiënte se simptome verbeter na aanvanklike konserwatiewe ingryping. Ongelukkig word sommige gevalle refractêr en lei dit tot kosmetiese en pynlike terugvalle. Chirurgie word dikwels gebruik om geaffekteerde weefsel te debride of te verwyder om genesing te bevorder .Ons beskryf 'n pasiënt wat weerstandbiedend was vir chirurgie wat oppervlak-elektronstraalbestralingsterapie ondergaan het.
'n 44-jarige man het 'n diffuse verdikking van die boude, gluteale spleet, perineum en bilaterale bobeen HS gekry. Die pasiënt was onwillig teenoor chirurgiese debridement en behandeling met antibiotika en kortikosteroïede. totale dosis van 30 Gy in 10 verdeelde dosisse en het 'n gedeeltelike reaksie gehandhaaf vir 2 weke na die aanvang van behandeling. Objektiewe fisiese ondersoek binne 1 maand van behandeling het 'n 25% vermindering in die totale area van inflammasie getoon en merkbare afplatting van die verhoogde areas.Op daardie tydstip het pasiënte subjektiewe verlagings in pyn en dreinering gerapporteer.Die reaksie is as duursaam op 6 en 12 maande na behandeling beskou.
Bestralingsterapie het anekdotiese voordele vir 'n verskeidenheid van goedaardige siektes en is bestudeer teen lae dosisse (soms enkel dosisse) in die bestuur van HS. Ons het gekies om 'n gesplete kursus te gebruik wat ons glo die veiligste en moontlik langdurigste is t.o.v. versagtende newe-effekte.
Pasiënt se behandelingsarea wat hidradenitis suppurativa in die boude, gluteale spleet, perineum en bilaterale dye toon voor behandeling
Oppervlakkige elektronstraalbestralingsterapie is effektief in die behandeling van goedaardige siektes en hou belofte in vir vuurvaste HS. Studies van totale dosis en fraksioneringsregimes is nodig om toekomstige gebruik te optimaliseer en te lei.
In die algemene Amerikaanse bevolking het 1 uit 5 000 mense mitochondriale miopatie. Kliniese manifestasies kan rofweg in drie kategorieë verdeel word: chroniese progressiewe eksterne oftalmoplegie, skeletale-SNS-sindroom of eenvoudige miopatie. Hartafwykings kom in 30-32% van gevalle voor, hoofsaaklik as hipertrofiese kardiomiopatie, verwydde kardiomiopatie of geleidingsafwykings. Ons bied 'n geval van bilaterale onderste ledemate swakheid, pyn en swelling met 'n spierbiopsie diagnose van mitochondriale miopatie. Gevalbeskrywing: 'n 21-jarige manlike gegradueerde student is na ons hospitaal verwys na 3 weke van beenswakheid, pyn en swelling na aankoms in die Verenigde State vanaf Indië. Ondersoek het tagikardie, 2+ punte van pit-edeem in beide knieë, 4/5 MRC-graad swakheid, ligte teerheid in proksimale en distale spiergroepe aan die lig gebring. van die boonste en onderste ledemate, geen diep tendonreflekse nie, voetval en bilaterale ptose en beperkte ekstraokulêre beweging. Voorlopige laboratoriumresultate het getoon kreatinienkinase het met 691 IE/L toegeneem, brein natriuretiese peptied het met 3437 pg/mL toegeneem, troponien het met 47,1 toegeneem. ng/L, mioglobien het met 195 ng/mL toegeneem, en laktaat het met 7,7 mmol/L toegeneem, serumbikarbonaat het met 12 mmol/L afgeneem. Lumbale punksie lei tot vermoedelike Guillain-Barre-sindroom is onbetroubaar weens traumatiese krane. Elektrokardiogram het linkeraksis getoon afwyking met linker anterior bondelblok. Borskas X-straal en CT angiografie van bors/buik/pelvis het hartvergroting en volume oorlading getoon. Sy bed-ECHO het ligte linker sistemiese hipokinesie, 40-44% laer uitwerpfraksie en ligte pulmonale hipertensie getoon. pasiënt is in die mediese intensiewesorgeenheid opgeneem weens 'n daling in maksimum inspiratoriese druk.Oftalmologie het oftalmoplegie bevestig, uitgesluit kraniale senuweeverlamming, myasthenia gravis en retinitis pigmentosa.Gq1b-teenliggaampie negatief.Uitgebreide outo-immuun en aansteeklike opwerking is nie-bydraend.Spierbiopsie van die pasiënt se rectus femoris spier het verspreide blou en sitochroom-c oksidase-negatiewe vesels getoon met verhoogde perimuskulêre en endomisiale bindweefsel, wat ooreenstem met aktiewe en chroniese primêre mitochondriale miopatie. Endomiokardiale biopsie het aktiewe limfositiese miokarditis getoon. Die pasiënt is suksesvol behandel met furosemied, metoprolol en metielprednisoloon.
Miopatie moet in ag geneem word in die differensiële diagnose van pasiënte met vermoedelik Guillain-Barre-sindroom. Ons rapporteer 'n interessante geval van miopatie met prominente hartmanifestasies. Miositis wat as miokarditis manifesteer, moet vermoede van mitochondriale siekte laat ontstaan. Ons ervaring onderstreep die belangrikheid van die gebruik van 'n interdissiplinêre span benadering om seldsame patologieë met wydveranderlike multisisteembetrokkenheid te diagnoseer.
Die doel van hierdie studie was om die moontlikheid te ondersoek om Gaisbock by pasiënte met chroniese polisitemie en hipertensie te diagnoseer.
'n Vetsugtige 40-jarige Kaukasiese man is in die hospitaal opgeneem met herhalende beenswelling en verhoogde suurstofvraag na twee weke van hospitalisasie met COVID-19-longontsteking. Nadat die pasiënt se mediese geskiedenis nagegaan is, is gevind dat hy onbehandelde hipertensie en polisitemie het 'n dekade by verskeie besoeke.Onlangse mediese geskiedenis sluit 'n diagnose van diepveneuse trombose (DVT) in dieselfde been twee en 'n half maande gelede, en behandeling met Xarelto in.
Die pasiënt het 'n 12-jarige geskiedenis van lae testosteroon gerapporteer. Hy het egter die afgelope nege maande geen testosteroonaanvullings gebruik nie. Hy het dagmoegheid, gereelde ontwakings in die nag en gereelde snork aangemeld. Hierdie pasiënt het nog nooit 'n slaapstudie gehad of het CPAP gebruik.Die pasiënt het vir 13 agtereenvolgende jare 'n halwe blikkie pruimtabak per dag gerook, een pakkie per dag, vir 10 agtereenvolgende jare, en 12 jaar gelede ophou rook. Hy het die grootste deel van sy lewe in die konstruksiebedryf harde werk gedoen.
Pos tyd: Jun-29-2022