Ateroskleróza je hlavnou príčinou kardiovaskulárnych ochorení, ktorá zostáva celosvetovým lídrom v úmrtnosti. Inzulínu podobný rastový faktor I (IGF1) preukázateľne znižuje kardiovaskulárne príhody. Podávanie IGF1 znižuje aterosklerózu a redukuje tvorbu plakových makrofágov u pacientov s deficitom ApoE /-) myši kŕmené stravou s vysokým obsahom tukov. Naše predchádzajúce výsledky in vitro naznačujú, že makrofágy hrajú hlavnú úlohu pri sprostredkovaní účinkov IGF1 v aterosklerotických plakoch, ale presný mechanizmus zostáva nejasný. Predpokladali sme, že prísne zvýšenie hladín IGF1 v makrofágoch by zabrániť ateroskleróze.
Po vyšľachtení nových makrofágovo špecifických transgénnych myší s nadmernou expresiou IGF1 na pozadí Apoe-/- (myši MF-IGF1) sme hodnotili záťaž aterosklerotickým plakom, stabilitu a nábor monocytov. Rozvoj aterosklerózy sme urýchlili kŕmením zvierat vysoko- tukovej diéty počas troch mesiacov. Hodnotili sme aj odtok cholesterolu a tvorbu penových buniek in vivo a in vitro.
Nadmerná expresia makrofágov IGF1 znížila záťaž plakov o 30 %, znížila počet makrofágov plakov o 47 % a podporila vlastnosti, ktoré stabilizujú fenotyp plaku. Nábor monocytov sa u MF-IGF1 myší znížil o 70 % a koreloval s 27 % znížením cirkulujúcich hladín CXC chemokínový ligand 12 (CXCL12). Hladiny proteínu CXCL12 boli znížené v plakoch a peritoneálnych makrofágoch u myší MF-IGF1. In vitro IGF1 úplne zablokoval zvýšenie transkripcie mRNA CXCL12 závislé od oxidovaného lipoproteínu s nízkou hustotou (oxLDL) (98 % zníženie, P <0,01) a liečba IGF1 znížila proteín CXCL12 (56 % zníženie, P<0,001).
CXCL12 znižuje expresiu ATP-viažuceho kazetového transportéra A1 (ABCA1), kľúčového transportéra cholesterolu, ktorý sprostredkováva eflux cholesterolu z makrofágov. Zistili sme 2-násobné zvýšenie hladín proteínu ABCA1 v peritoneálnych makrofágoch izolovaných z myší MF-IGF1. Merali sme zmeny pri odtoku cholesterolu naplnením peritoneálnych makrofágov oxLDL a zistili sme 42 % zvýšenie odtoku u myší MF-IGF1. Tiež sme zistili 27 % zvýšenie odtoku cholesterolu v bunkách THP-1 ošetrených IGF1 (100 ng/ml) s apolipoproteínom AI ako cholesterolový receptor.
Naše výsledky ukazujú, že makrofág IGF1 redukuje aterosklerózu a redukuje CXCL12, chemokín novo zapojený do progresie aterosklerózy. IGF1 môže redukovať CXCL12 znížením náboru monocytov a zvýšením ABCA1, čím sa prejaví jeho ateroprotektívny účinok, čím sa zvýši kapacita odtoku cholesterolu.
Mutácie v géne TTR (rs76992529; Val122Ile) sú viditeľné iba u jedincov afrického pôvodu (početnosť populácie: 3-4 %), čo vedie k nesprávnemu poskladaniu tetramérneho transtyretínového komplexu, ktorý sa nachádza pri dedičnej transtyretínovej amyloidóze.Degenerácia (hATTR) sa hromadí ako extracelulárne amyloidné fibrily. Odhad vplyvu tohto amyloidogénneho variantu TTR na riziko srdcového zlyhania (HF) a úmrtnosť zo všetkých príčin vo veľkej, geograficky rôznorodej kohorte Afroameričanov by mohol poskytnúť pohľad na klinický význam tohto variantu. Hodnotili sme černochov v štúdii Geographic and Racially Different Causes of Stroke (REGARDS), aby sme preskúmali súvislosť mutácie TTR Val122Ile so SZ a mortalitou zo všetkých príčin.
V štúdii REGARDS sme na začiatku hodnotili samouvedených černochov amerických účastníkov bez SZ. Poissonova regresia sa použila na odhad incidencie srdcového zlyhania a mortality zo všetkých príčin. Použili sme Coxov regresný model s viacerými premennými, ktorý zohľadňuje demografické, klinické a sociálne faktorov a genetického afrického pôvodu na posúdenie rizika SZ a úmrtnosti zo všetkých príčin u jedincov s genetickým variantom TTR Val122Ile v porovnaní s tými, ktorí tento variant nemajú.
Spomedzi 7 514 černochov (stredný vek: 64 rokov; 61 % žien) bola populačná frekvencia variantu TTR Val122Ile 3,1 % (232 nosičov; 7 282 nenosičov). Incidencia SZ (na 1 000 osoborokov) bola 15,9 (95 % CI: 11,5 – 21,9) medzi variantnými prenášačmi a 7,2 (95 % CI: 6,6 – 7,9) medzi variantnými nenosičmi. Variantní nositelia Val122Ile mali vyššie riziko rozvoja HF v porovnaní s nenosičmi (HR: 2,46 [95 % CI : 1,72–3,53]; P<0,0001).Výskyt úmrtnosti zo všetkých príčin (na 1000 osoborokov) bol 41,5 (95 % CI: 34,6-49,7) medzi variantnými nosičmi a 33,9 (95 % CI: 32,7-35,2). medzi variantnými nenosičmi. Variantní nosiči Val122Ile mali vyššie riziko úmrtnosti zo všetkých príčin v porovnaní s nenosičmi (HR: 1,44 [95 % CI: 1,18-1,76]; P=0,0004). Stav nosiča a pohlavie variantu TTR interagujú so SZ a výsledkami mortality zo všetkých príčin.
Vo veľkej kohorte Američanov čiernej pleti sme demonštrovali, že mutácia amyloidu Val122Ile v géne TTR je spojená s približne 2,5-krát vyšším rizikom SZ a približne o 40 % vyšším rizikom úmrtnosti zo všetkých príčin. S príchodom početných hATTR terapiách, prítomnosť mutácie TTR Val122Ile, ktorá sa bežne vyskytuje u ľudí afrického pôvodu, možno považovať za klinicky použiteľnú a za rýchly včasný prístup k liečbe.
Aktivácia guanylátcyklázy/natriuretického peptidového receptora A (GC-A/NPRA) srdcovými hormónmi atriálnymi a mozgovými natriuretickými peptidmi (ANP a BNP) produkuje druhého posla cGMP. cGMP aktivuje downstream signalizáciu a biologické účinky ANP/NPRA na diuretikum , diuretické, vazodilatačné, antimitotické reakcie a srdcové antihypertrofické účinky. Expresia génu Npr1 (kódujúceho GC-A/NPRA) je regulovaná niekoľkými vonkajšími a vnútornými stimulmi, ale hormonálne a epigenetické mechanizmy, ktoré reguláciu Npr1 sprostredkujú, nie sú známe. tejto štúdie bolo preskúmať úlohu vitamínu D (vitD) pri regulácii transkripcie a expresie génu Npr1 reguláciou epigenetických faktorov.
Naša bioinformatická štúdia myšacieho promótora Npr1 odhalila prítomnosť štyroch prvkov odozvy vitD (VDRE) v oblasti -583 až -495 miesta začiatku transkripcie, s dokonalou konsenzuálnou sekvenciou podobnou VDRE. Na charakterizáciu mechanizmov regulujúcich aktivitu promótora Npr1 boli konštrukty prechodne transfekované v kultivovaných potkaních bunkách hladkého svalstva hrudnej aorty (RTASMC) a myších mezangiálnych bunkách (MMC) a merané pre duálne luciferázové testovacie súpravy.Transkripčná aktivita.
Luciferázový test ukázal, že liečba vitamínom D3 (1α,25-dihydroxy; VD3) zvýšila aktivitu promótora Npr1 viac ako 6-násobne v závislosti od dávky. Western blot a denzitometrická analýza ukázali, že hladiny proteínu NPRA v MMC sa významne zvýšili so zvyšujúcim sa VD3 koncentrácii, 3,5-násobku v RTASMC a 4,7-násobku v RTASMC a maximálny účinok sa pozoroval pri 100 nM. VD3 zvyšuje hladinu proteínu receptora vitD (VDR) v závislosti od dávky. V prítomnosti VD3 sa histón Aktivita deacetylázy (HDAC) bola inhibovaná o 50 %, ako sa zmeralo pomocou súpravy HDAC aktivita/inhibícia ELISA. Okrem toho liečba VD3 znížila HDAC enzýmy triedy I, hladiny proteínov HDAC1 a HDAC3 a v závislosti od dávky zvýšili históny, H3 na lyzínových zvyškoch 9 a 14 (H3-K9/14 ac) a lyzín H4 v kyslom zvyšku 12 (H4-K14ac).
Výsledky naznačujú, že VD3 epigeneticky reguluje expresiu génu Npr1 reguláciou modifikácií histónov. Identifikácia epigenetických cieľov signalizácie vitamínu D ako regulátorov transkripcie génu Npr1 a expresie proteínov bude mať dôležité dôsledky pre hypertenziu a kardiovaskulárnu reguláciu.
ukázali, že zapletenie a supravodivosť zlepšili vnútrobunkové vedenie v pároch izolovaných kardiomyocytov, čím sa zlepšila väzba a funkcia ľavej komory.
Experimenty sa uskutočňovali pomocou umelej inteligencie vo vnútri buniek s použitím kvantových konceptov zapletenia a supravodivosti;merala sa intracelulárna elektrická vodivosť cez spojovaciu medzeru (GI) indukovaná enalaprilom (E.) a angiotenzínom II (Ang II).Injikujte pri 1 ug/ml (25 ug/ml) počas 4 minút. Plató sa dosiahne na ventile pri 106 % prietoku z vaku. neexistovala žiadna plošina.
Myslíme si, že plató sa dosiahne po znížení zapletenia, ale nie s Ang II. V supravodičovom stave bola E. coli účinnejšia pri zlepšovaní spojenia zlyhávajúcich myocytov, čím sa zlepšila funkcia ľavej komory.
Koronavírusové ochorenie (COVID-19) siaha od asymptomatickej infekcie až po závažné ochorenie so zlyhaním viacerých orgánov. Nedávne štúdie preukázali súvislosť medzi nižšími hladinami lipidov v sére, konkrétne lipoproteínom s vysokou hustotou (HDL), lipoproteínom s nízkou hustotou (LDL) a celkovým cholesterolu (TC) a závažnosti ochorenia COVID-19. Výsledky však nie sú konzistentné a rozsah asociácie nie je v súčasnosti známy.
Vykonali sme systematický prehľad a metaanalýzu 1) rozdielov v hladinách HDL, LDL, TC a triglyceridov (TG) medzi pacientmi s COVID-19 a zdravými kontrolami 2) s ťažkým ochorením a bez neho u pacienta s COVID-19 3) COVID- 19 pacientov zomrelo a prežilo. Zahrnuli sme články z PubMed a Embase k 1. septembru 2021. Analyzovali sme súhrnný priemerný rozdiel (pMD) v hladinách lipidov (mg/dl) vyššie uvedených skupín pomocou metaanalýzy náhodných účinkov a vyhodnotili skreslenie publikácie pomocou lievikového grafu.
Zo 441 vyhľadaných článkov 29 článkov (26 retrospektívnych kohort a 3 prospektívne kohorty) splnilo kritériá zaradenia s celkovým počtom 256 721 účastníkov. Pacienti s COVID-19 mali nižšie hladiny HDL (pMD = -6,95) a TC (pMD = -14,9) (tabuľka 1 a obrázok 1). Hladiny LDL a TG sa nelíšili medzi pacientmi s COVID-19 a bez neho. Závažní pacienti s COVID-19 mali nižšie hladiny HDL (pMD = -4,4), LDL (pMD = -4,4 ) a TC (pMD = -10,4) v porovnaní s pacientmi s nezávažnou chorobou COVID-19. Pacienti, ktorí zomreli, mali nižšie hladiny HDL (pMD = -2,5), LDL (pMD = -10,6) a TC (pMD = -14,9). Hladiny TG sa nelíšili od závažnosti alebo úmrtnosti na COVID-19. Žiadna z vyššie uvedených analýz nepreukázala štatisticky významné skreslenie publikácie.
Naša analýza ukázala, že pacienti s COVID-19 mali nižšie hladiny lipidov v krvi v porovnaní so zdravými kontrolami. U pacientov s COVID-19 boli nižšie hladiny HDL, LDL a TC spojené so závažnosťou a úmrtnosťou. Sme presvedčení, že nižšie hladiny lipoproteínov sú sekundárne k systémovým zápal a dysfunkcia pečene. Hladiny lipidov v krvi možno skúmať ako potenciálne prognostické faktory u pacientov s COVID-19.
Atriálne a mozgové natriuretické peptidy (ANP a BNP) sú cirkulujúce hormóny srdcového pôvodu, ktoré hrajú kľúčovú úlohu pri regulácii krvného tlaku a homeostázy tekutín a zlepšujú prestavbu srdca prostredníctvom vazodilatačných a diuretických účinkov. ANP aj BNP pôsobia väzbou na transmembránovú guanylátcyklázu/natriuretikum peptidový receptor-A (GC-A/NPR-A). Systémové narušenie génu Npr1 (kódujúceho GC-A/NPRA) má za následok objemové preťaženie, hypertenziu a kongestívne srdcové zlyhanie. Základný mechanizmus však nebol presne identifikovaný .Cieľom tejto štúdie bolo zistiť, či Npr1 hrá rozhodujúcu úlohu pri regulácii homeostázy glukózy u myší s narušeným génom Npr1.
Dospelí samci a samice (16-18 týždňov) Npr1 knockout haplotyp (Npr1+/-, 1 kópia), divoký typ (Npr1+/+, 2 kópie) a génová duplikácia (Npr1+ +/++, 4 kópie) myši boli nalačno 16 hodín a mali voľný prístup k vode. Orálne a intraperitoneálne podanie glukózy (2 g/kg telesnej hmotnosti) myšiam sa uskutočnilo na stanovenie orálneho glukózového tolerančného testu (OGTT) a intraperitoneálneho glukózového tolerančného testu (IPGTT). hladiny boli stanovené krvácaním z chvosta po 0, 15, 30, 60, 90 a 120 minútach pomocou systému AlphaTRAK na monitorovanie glykémie (Zoetis Inc., Kalamazoo, MI). Systolický krvný tlak (SBP) bol stanovený neinvazívnym počítačovým metóda chvostovej manžety (Visitech 2000).
Výsledky ukázali, že hladiny glukózy v krvi u 2-kópiových myší (OGTT: 101 ± 4 mg/dl) sa zvýšili na maximum 15 minút po podaní glukózy (2 g/kg telesnej hmotnosti) a u samcov sa znížili na takmer bazálne hladiny po 120 minútach. .a samice 98 ± 3 mg/dl, IPGT: samce 100 ± 3 mg/dl, samice 97 ± 4 mg/dl), zatiaľ čo u myší s 1 kópiou zostali hladiny glukózy v krvi zvýšené aj po 120 minútach (OGTT: samce 244 ± 6 mg/dl, samice 220 ± 4 mg/dl, IPGT: samec 250 ± 5 mg/dl, samice 225 ± 6 mg/dl) v porovnaní s 2-kópiami myší. 4-kópiové myši mali tiež významne nižšie hladiny glukózy v krvi pri 120 minút (OGTT: 78 ± 3 mg/dl pre mužov, 73 ± 2 mg/dl pre ženy, IPGT: 76 ± 4 mg/dl pre mužov a 70 ± 3 mg/dl pre ženy).dL) v porovnaní s myšami s 2 kópiami. SBP bol významne vyšší u myší s 1 kópiou (134 ± 3 mmHg u samcov a 125 ± 3 mmHg u samíc) ako u myší s 2 kópiami (101 ± 2 mmHg u samcov a 92 ± 2 mmHg u samíc). Podobne 4-kópiové myši mali tiež významne nižší SBP ako 2-kópiové myši (85 ± 3 mmHg u samcov a 78 ± 2 mmHg u samíc). Maximálna hladina glukózy v krvi bola významne nižšia pri OGTT v porovnaní s IPGTT.
Súčasné zistenia ukazujú, že Npr1 významne zabránil prudkému zvýšeniu hladín glukózy v krvi po stimulácii glukózou a zlepšil intoleranciu glukózy u myší divokého typu a myší s replikáciou génov, čo naznačuje, že Npr1 hrá kľúčovú úlohu pri regulácii hladín glukózy a straty Npr1 Akcia nepriaznivo ovplyvňuje funkcia obličiek a srdca u mutantných myší. Táto práca bola podporená grantom NIH (HL062147).
Central Arkansas Veterans Healthcare System John L. McClellan Memorial Veterans Hospital, Little Rock, Arkansas
Pacienti s chronickým ochorením obličiek (CKD) a infarktom myokardu s eleváciou segmentu ST (NSTEMI) predstavujú významnú klinickú výzvu. Zhoda medzi randomizovanými a observačnými štúdiami je neistá.(1) Robiť randomizované štúdie a observačné štúdie podporujú použitie invazívnych liečby v rovnakom rozsahu (2) Sú výsledky ovplyvnené úrovňou renálnych funkcií? (3) Je miera úmrtnosti rovnaká pri samotnej medikamentóznej liečbe v randomizovaných a observačných štúdiách?
Štúdie boli vybrané na základe nasledujúcich kritérií: (1) randomizované alebo pozorovacie hlásenia pacientov s NSTEMI a CKD (2) počet pacientov a mortalita dostupná pre invazívnu a konzervatívnu liečbu na každej úrovni funkcie obličiek, vrátane odhadovanej rýchlosti glomerulárnej filtrácie (eGFR ) 30–60 a <30. Metaanalýza s porovnaním podskupín bola dokončená výpočtom pomerov pravdepodobnosti úmrtí na invazívnu verzus konzervatívnu liečbu.
(1) Päť randomizovaných štúdií a štyri observačné štúdie splnili výberové kritériá, pričom celkovo 362 486 pacientov dostalo invazívnu alebo konzervatívnu liečbu v rokoch 1994 až 2020
(2) V randomizovaných štúdiách bol pomer pravdepodobnosti úmrtia v dôsledku invazívnej liečby u pacientov s eGFR 30-60 0,739, interval spoľahlivosti (CI) bol 0,382-1,431, p = 0,370. V observačnej štúdii eGFR 30-60, pomer pravdepodobnosti pre invazívnu liečbu smrti bol 0,144, CI 0,012-0,892, p=0,037.
(3) V randomizovaných štúdiách bol pomer pravdepodobnosti úmrtia v dôsledku invazívnej liečby u pacientov s eGFR <30 0,790, CI 0,135–4,63, p=0,794. V observačných štúdiách mali pacienti s eGFR <30 pomer pravdepodobnosti 0,384 pre smrť, CI 0,281–0,552, p<0,05.
(4) Priemerné riziko úmrtia u pacientov s eGFR 30-60 liečených samotnou konzervatívnou liečbou bolo 0,128 (CI -0,001-0,227) v randomizovanej študijnej skupine a 0,44 (CI 0,227-0,6525) v observačnej skupine, p< 0,01.V randomizovanej štúdii bol medián rizika úmrtia 0,345 (CI -0,103–0,794) u pacientov s eGFR <30, ktorí dostávali len konzervatívnu liečbu, a 0,463 (CI 0,00–0,926) v observačných štúdiách, p=0,579.
(1) Napriek priaznivému účinku invazívnej liečby v randomizovaných aj intervenčných štúdiách bol pomer šancí na úmrtie v observačných štúdiách štatisticky významný.
(2) Observačné štúdie ukázali, že invazívna liečba má výrazne nižší pomer pravdepodobnosti úmrtia u pacientov s eGFR 30-60 a eGFR <30.
(3) Pacienti v observačnej skupine mali vyššie riziko úmrtia pri samotnej konzervatívnej liečbe.
(4) Je potrebný ďalší výskum na vývoj modelu na výber pacientov, ktorí budú mať najväčší úžitok z invazívnej alebo konzervatívnej liečby.
(5) Obmedzenia tejto štúdie zahŕňajú rozdiely v počte pacientov v študijných skupinách, nedostatok hemodynamických a angiografických údajov podľa eGFR a možnosť, že niektoré štúdie zahŕňali pacientov s nestabilnou angínou pektoris inou ako NSTEMI.
Napriek technologickému pokroku v kardiológii zostáva kardiogénny šok ako komplikácia akútneho infarktu myokardu medicínskou výzvou. Nedávno bola v Spojených štátoch spustená Národná kampaň pre štandardizáciu manažmentu kardiogénneho šoku a cieľom Národnej iniciatívy pre kardiogénny šok je zlepšiť prežitie, najmä u pacientov. s akútnym koronárnym syndrómom (AKS). Naším cieľom bolo zistiť, ako sa v našej inštitúcii zvláda kardiogénny šok sekundárny k AKS vyžadujúci si mechanickú obehovú podporu, a porovnať klinické charakteristiky medzi pacientmi, ktorí prežili a ktorí neprežili.
Retrospektívna štúdia pacientov vo veku 18-89 rokov vyžadujúcich dočasnú mechanickú obehovú podporu v prostredí ACS na University of Texas Lubbock Medical Center od augusta 2018 do augusta 2019. Porovnali sa výboje preživších a nepreživších. Fisherov presný test a Wilcoxon pre kategorické a spojité premenné boli použité súčtové testy.
Celkovo bolo zahrnutých 39 pacientov, 90 % boli muži, priemerný vek bol 62 rokov, 62 % malo cukrovku a priemerný index telesnej hmotnosti bol 29,01±5,84 kg/m2. Intraaortálna balónová pumpa bola najčastejšie používaná mechanická podporné zariadenie, po ktorom nasledovala Impella (92 % oproti 8 %). Celková úmrtnosť bola 18 %. Zvýšená srdcová frekvencia a laktát pri prijatí počas používania mechanickej podpory boli spojené s mortalitou (105 bpm oproti 83,91 bpm, p=0,02) (6,85 mmol/l vs. .
Zvýšená srdcová frekvencia a hladiny laktátu počas umiestnenia mechanickej podpory sú spojené s mortalitou u pacientov s kardiogénnym šokom sekundárnym po akútnom koronárnom syndróme. Začatie mechanickej podpory pred PCI bolo spojené s prežitím. Na objasnenie týchto súvislostí sú potrebné väčšie a prísnejšie štúdie.
Liečba hidradenitis suppurativa (HS) môže byť náročná. V mnohých prípadoch sa symptómy pacientov zlepšili po počiatočnom konzervatívnom zásahu. Nanešťastie sa niektoré prípady stanú refraktérnymi a vedú ku kozmetickým a bolestivým recidívam. Chirurgia sa často používa na debridement alebo odstránenie postihnutého tkaniva na podporu hojenia .Opisujeme pacienta refraktérneho na operáciu, ktorý podstúpil povrchovú terapiu ožarovaním elektrónovým lúčom.
44-ročný muž mal difúzne zhrubnutie zadku, gluteálny rázštep, perineum a bilaterálnu HS stehna. Pacient bol refraktérny na chirurgický debridement a liečbu antibiotikami a kortikosteroidmi. Dostal delenú elektrónovú radiačnú terapiu s celková dávka 30 Gy v 10 rozdelených dávkach a čiastočná odpoveď sa udržala ešte 2 týždne po začatí liečby. Objektívne fyzikálne vyšetrenie do 1 mesiaca liečby ukázalo 25 % zmenšenie celkovej plochy zápalu a výrazné sploštenie vyvýšeniny V tom čase pacienti hlásili subjektívne zníženie bolesti a drenáže. Odpoveď sa považovala za trvalú 6 a 12 mesiacov po liečbe.
Radiačná terapia má neoficiálne výhody pri rôznych benígnych ochoreniach a bola študovaná pri nízkych dávkach (niekedy jednorazových) pri liečbe HS. Rozhodli sme sa použiť delenú kúru, ktorá je podľa nás najbezpečnejšia a možno aj najdlhšia z hľadiska zmierňujúce vedľajšie účinky.
Ošetrená oblasť pacienta ukazuje hidradenitis suppurativa v zadku, gluteálny rázštep, perineum a bilaterálne stehná pred liečbou
Povrchová radiačná terapia elektrónovým lúčom je účinná pri liečbe benígneho ochorenia a je prísľubom pre refraktérnu HS. Na optimalizáciu a usmernenie budúceho použitia sú potrebné štúdie celkovej dávky a frakcionačných režimov.
Vo všeobecnej populácii USA má mitochondriálnu myopatiu 1 z 5 000 ľudí. Klinické prejavy možno zhruba rozdeliť do troch kategórií: chronická progresívna vonkajšia oftalmoplegia, syndróm skeletálneho CNS alebo jednoduchá myopatia. Srdcové abnormality sa vyskytujú v 30 – 32 % prípadov, hlavne ako hypertrofická kardiomyopatia, dilatačná kardiomyopatia alebo poruchy vedenia vzruchu. Prezentujeme prípad obojstrannej slabosti, bolesti a opuchu dolných končatín s diagnózou mitochondriálnej myopatie zo svalovej biopsie. Popis prípadu: Do našej nemocnice bol odoslaný 21-ročný postgraduálny študent po 3 týždňoch slabosti nôh, bolesti a opuchu po príchode do USA z Indie. Vyšetrenie odhalilo tachykardiu, 2+ bodový edém v oboch kolenách, slabosť 4/5 stupňa MRC, miernu citlivosť v proximálnych a distálnych svalových skupinách na horných a dolných končatinách, žiadne hlboké šľachové reflexy, pokles chodidla a obojstranná ptóza a obmedzený extraokulárny pohyb. Predbežné laboratórne výsledky ukázali zvýšenie kreatinínkinázy o 691 IU/L, zvýšenie mozgového natriuretického peptidu o 3437 pg/ml, zvýšenie troponínu o 47,1 ng/l, myoglobín sa zvýšil o 195 ng/ml a laktát sa zvýšil o 7,7 mmol/l, sérový hydrogénuhličitan sa znížil o 12 mmol/l. Výsledky lumbálnej punkcie s podozrením na Guillain-Barreov syndróm sú nespoľahlivé v dôsledku traumatických poklepaní. Elektrokardiogram ukázal ľavú os odchýlka s blokádou ľavého predného zväzku. RTG hrudníka a CT angiografia hrudníka/brucha/panvy preukázali zväčšenie srdca a objemové preťaženie. ECHO pri jeho lôžku vykazovalo miernu ľavú systémovú hypokinézu, o 40-44 % nižšiu ejekčnú frakciu a miernu pľúcnu hypertenziu. pacient bol prijatý na jednotku intenzívnej starostlivosti z dôvodu poklesu maximálneho inspiračného tlaku.Očné lekárstvo potvrdilo oftalmoplégiu, okrem obrny hlavových nervov, myasténie gravis a retinitis pigmentosa. Protilátka Gq1b negatívna.Rozsiahle autoimunitné a infekčné vyšetrenie neprispieva.Svalová biopsia priameho femoris svalu pacienta vykazovalo rozptýlené modré a cytochróm-c oxidázovo-negatívne vlákna so zvýšeným perimuskulárnym a endomyziálnym spojivovým tkanivom, čo je v súlade s aktívnou a chronickou primárnou mitochondriálnou myopatiou. Endomyokardiálna biopsia ukázala aktívnu lymfocytárnu myokarditídu. Pacient bol úspešne liečený furosemidom, metoprolol a metylprednizolón.
Myopatiu treba brať do úvahy pri diferenciálnej diagnostike pacientov s podozrením na Guillain-Barreov syndróm. Uvádzame zaujímavý prípad myopatie s výraznými kardiálnymi prejavmi. Myozitída prejavujúca sa ako myokarditída by mala vzbudzovať podozrenie na mitochondriálne ochorenie. Naša skúsenosť podčiarkuje dôležitosť využitia interdisciplinárneho tímu prístup k diagnostike zriedkavých patológií s veľmi variabilným multisystémovým postihnutím.
Účelom tejto štúdie bolo preskúmať možnosť diagnostiky Gaisbocka u pacientov s chronickou polycytémiou a hypertenziou.
Obézny 40-ročný belošský muž bol prijatý do nemocnice s opakujúcimi sa opuchmi nôh a zvýšenou potrebou kyslíka po dvoch týždňoch hospitalizácie s pneumóniou COVID-19. Po preskúmaní pacientovej anamnézy sa zistilo, že má neliečenú hypertenziu a polycytémiu. desaťročí pri niekoľkých návštevách. Nedávna anamnéza zahŕňa diagnózu hlbokej žilovej trombózy (DVT) na tej istej nohe pred dva a pol mesiacom a liečbu Xareltom.
Pacient hlásil 12-ročnú anamnézu nízkej hladiny testosterónu. Posledných deväť mesiacov však neužíval žiadne doplnky testosterónu. Hlásil dennú únavu, časté prebúdzanie sa v noci a časté chrápanie. Tento pacient nikdy neabsolvoval štúdiu spánku alebo používal CPAP. Pacient fajčil pol plechovky žuvacieho tabaku denne po dobu 13 po sebe nasledujúcich rokov, jedno balenie denne po dobu 10 po sebe nasledujúcich rokov a prestal fajčiť pred 12 rokmi. Väčšinu svojho života strávil tvrdou prácou v stavebníctve.
Čas odoslania: 29. júna 2022