L'athérosclérose est la principale cause de maladie cardiovasculaire, qui reste la première cause mondiale de mortalité. Il a été démontré que le facteur de croissance I analogue à l'insuline (IGF1) réduit les événements cardiovasculaires. /-) des souris nourries avec un régime riche en graisses. Nos précédents résultats in vitro suggèrent que les macrophages jouent un rôle majeur dans la médiation des effets de l'IGF1 dans les plaques d'athérosclérose, mais le mécanisme exact reste flou. Nous avons émis l'hypothèse qu'une augmentation stricte des taux d'IGF1 dans les macrophages serait prévenir l’athérosclérose.
Après avoir élevé de nouvelles souris transgéniques surexprimant l'IGF1 spécifiques aux macrophages dans le contexte Apoe-/- (souris MF-IGF1), nous avons évalué la charge de plaque athéroscléreuse, la stabilité et le recrutement des monocytes. Nous avons accéléré le développement de l'athérosclérose en nourrissant les animaux avec une dose élevée de régime gras pendant trois mois. Nous avons également évalué l'efflux de cholestérol et la formation de cellules spumeuses in vivo et in vitro.
La surexpression des macrophages IGF1 a réduit la charge de plaque de 30 %, réduit les macrophages de la plaque de 47 % et favorisé les caractéristiques qui stabilisent le phénotype de la plaque. Le recrutement des monocytes a été réduit de 70 % chez les souris MF-IGF1 et corrélé à une réduction de 27 % des taux circulants de CXC. ligand de chimiokine 12 (CXCL12). Les niveaux de protéine CXCL12 ont été réduits dans les plaques et les macrophages péritonéaux chez les souris MF-IGF1. In vitro, IGF1 a complètement bloqué l'augmentation dépendante des lipoprotéines de basse densité oxydées (oxLDL) de la transcription de l'ARNm CXCL12 (réduction de 98 %, P <0,01) et le traitement par IGF1 a réduit la protéine CXCL12 (réduction de 56 %, P<0,001).
CXCL12 réduit l'expression du transporteur A1 de cassette de liaison à l'ATP (ABCA1), un transporteur clé du cholestérol qui médie l'efflux de cholestérol des macrophages. Nous avons constaté une multiplication par 2 des niveaux de protéine ABCA1 dans les macrophages péritonéaux isolés de souris MF-IGF1. Nous avons mesuré les changements dans l'efflux de cholestérol en chargeant les macrophages péritonéaux avec de l'oxLDL et avons constaté une augmentation de 42 % de l'efflux chez les souris MF-IGF1. Nous avons également constaté une augmentation de 27 % de l'efflux de cholestérol dans les cellules THP-1 traitées avec IGF1 (100 ng/mL) avec l'apolipoprotéine AI. comme récepteur du cholestérol.
Nos résultats démontrent que le macrophage IGF1 réduit l'athérosclérose et réduit CXCL12, une chimiokine nouvellement impliquée dans la progression de l'athérosclérose. IGF1 peut réduire CXCL12 en réduisant le recrutement de monocytes et en augmentant ABCA1, exerçant ainsi son effet athéroprotecteur, augmentant ainsi la capacité d'efflux de cholestérol.
Les mutations du gène TTR (rs76992529; Val122Ile) sont observées uniquement chez les individus d'ascendance africaine (fréquence de la population : 3 à 4 %), entraînant un mauvais repliement du complexe transthyrétine tétramère, que l'on retrouve dans l'amylose héréditaire à transthyrétine.La dégénérescence (hATTR) s'accumule sous forme de fibrilles amyloïdes extracellulaires. L'estimation de l'impact de cette variante amyloïdogène du TTR sur le risque d'insuffisance cardiaque (IC) et la mortalité toutes causes confondues dans une vaste cohorte géographiquement diversifiée d'Afro-Américains pourrait fournir un aperçu de la signification clinique de cette variante. Nous avons évalué les participants noirs dans l'étude REGARDS (Geographic and Racialally Different Causes of Stroke) pour examiner l'association de la mutation TTR Val122Ile avec l'IC et la mortalité toutes causes confondues.
Nous avons évalué les participants noirs américains autodéclarés dans l'étude REGARDS sans IC au départ. La régression de Poisson a été utilisée pour estimer l'incidence de l'insuffisance cardiaque et de la mortalité toutes causes confondues. Nous avons utilisé un modèle de régression de Cox ajusté multivarié tenant compte des facteurs démographiques, cliniques et sociaux. facteurs et l'ascendance génétique africaine pour évaluer le risque d'IC et de mortalité toutes causes confondues chez les individus porteurs de la variante génétique TTR Val122Ile par rapport à ceux sans la variante.
Parmi 7 514 participants noirs (âge médian : 64 ans ; 61 % de femmes), la fréquence dans la population du variant TTR Val122Ile était de 3,1 % (232 porteurs ; 7 282 non-porteurs). L'incidence de l'IC (pour 1 000 années-personnes) était de 15,9. (IC 95 % : 11,5-21,9) parmi les porteurs du variant et 7,2 (IC 95 % : 6,6-7,9) parmi les porteurs du variant Val122Ile avaient un risque plus élevé de développer une IC par rapport aux non-porteurs (HR : 2,46 [IC 95 % : 1,72–3,53] ; P<0,0001).L'incidence de mortalité toutes causes confondues (pour 1 000 années-personnes) était de 41,5 (IC à 95 % : 34,6-49,7) parmi les porteurs variantes et de 33,9 (IC à 95 % : 32,7-35,2) parmi les variantes non porteuses. Les porteurs de la variante Val122Ile présentaient un risque plus élevé de mortalité toutes causes confondues par rapport aux non-porteurs (HR : 1,44 [IC à 95 % : 1,18-1,76] ; P = 0,0004). Le statut de porteur de la variante TTR et le sexe n'avaient pas d'effet. interagir avec les résultats de l’IC et de la mortalité toutes causes confondues.
Dans une large cohorte d'Américains noirs, nous démontrons que la mutation amyloïde Val122Ile dans le gène TTR est associée à un risque environ 2,5 fois plus élevé d'IC et à un risque environ 40 % plus élevé de mortalité toutes causes confondues. thérapies, la présence de la mutation TTR Val122Ile que l'on trouve couramment chez les personnes d'ascendance africaine peut être considérée comme cliniquement exploitable et un accès rapide au traitement.
L'activation du récepteur A de la guanylate cyclase/peptide natriurétique (GC-A/NPRA) par les hormones cardiaques peptides natriurétiques auriculaires et cérébraux (ANP et BNP) produit le deuxième messager cGMP. Le cGMP active la signalisation en aval et les effets biologiques de l'ANP/NPRA pour les diurétiques. , réponses diurétiques, vasodilatatrices, antimitotiques et effets antihypertrophiques cardiaques. L'expression du gène Npr1 (codant pour GC-A/NPRA) est régulée par plusieurs stimuli externes et internes, mais les mécanismes hormonaux et épigénétiques qui interviennent dans la régulation de Npr1 sont inconnus. Le but de cette étude était d'examiner le rôle de la vitamine D (vitD) dans la régulation de la transcription et de l'expression du gène Npr1 en régulant les facteurs épigénétiques.
Notre étude bioinformatique du promoteur murin Npr1 a révélé la présence de quatre éléments de réponse vitD (VDRE) dans la région -583 à -495 du site d'initiation de la transcription, avec une séquence consensus parfaite de type VDRE. Caractériser les mécanismes régulant l'activité du promoteur Npr1 , les constructions ont été transfectées de manière transitoire dans des cellules musculaires lisses de l'aorte thoracique thoracique de rat (RTASMC) et des cellules mésangiales de souris (MMC) en culture et mesurées pour des kits de dosage à double luciférase.Activité transcriptionnelle.
Le test de luciférase a montré que le traitement à la vitamine D3 (1α,25-dihydroxy; VD3) augmentait l'activité du promoteur Npr1 de plus de 6 fois de manière dose-dépendante. Le Western blot et l'analyse densitométrique ont montré que les niveaux de protéine NPRA dans les MMC augmentaient de manière significative avec l'augmentation de VD3. concentration, 3,5 fois dans les RTASMC et 4,7 fois dans les RTASMC, et l'effet maximum a été observé à 100 nM. Le VD3 augmente le niveau protéique du récepteur vitD (VDR) de manière dose-dépendante. En présence de VD3, l'histone L'activité de la désacétylase (HDAC) était inhibée à 50 %, comme mesuré par un kit ELISA d'activité/inhibition de l'HDAC. De plus, le traitement avec le VD3 a réduit les enzymes HDAC de classe I, les niveaux de protéines HDAC1 et HDAC3 et les histones améliorées en fonction de la dose, H3 au niveau des résidus de lysine 9 et 14 (H3-K9/14 ac) et lysine H4 au niveau du résidu acide 12 (H4-K14ac).
Les résultats suggèrent que VD3 régule épigénétiquement l'expression du gène Npr1 en régulant les modifications des histones. L'identification des cibles épigénétiques de la signalisation de la vitamine D en tant que régulateurs de la transcription du gène Npr1 et de l'expression des protéines aura des implications importantes pour l'hypertension et la régulation cardiovasculaire.
ont montré que l'intrication et la supraconductivité amélioraient la conduction intracellulaire dans des paires de cardiomyocytes isolés, améliorant ainsi le couplage et la fonction ventriculaire gauche.
Des expériences ont été réalisées en utilisant l'intelligence artificielle à l'intérieur de cellules en utilisant les concepts quantiques d'intrication et de supraconductivité ;la conductance électrique intracellulaire à travers l'espace jonctionnel (GI) induite par l'énalapril (E.) et l'angiotensine II (Ang II) a été mesurée.E.Injecter à 1 ug/ml (25 ug/ml) pendant 4 minutes. Un plateau est atteint au niveau de la valve à 106 % de débit de la poche. Ang II. Injecté à 1 ug/min, l'IG a été réduit (55 %) et il n'y avait pas de plateau.
Nous pensons qu'un plateau est atteint après réduction de l'enchevêtrement, mais pas avec l'Ang II. Dans l'état supraconducteur, E. coli était plus efficace pour améliorer le couplage des myocytes défaillants, améliorant ainsi la fonction ventriculaire gauche.
La maladie à coronavirus (COVID-19) va d'une infection asymptomatique à une maladie grave avec défaillance de plusieurs organes. Des études récentes ont montré une association entre des taux de lipides sériques plus faibles, à savoir les lipoprotéines de haute densité (HDL), les lipoprotéines de basse densité (LDL) et le taux total de lipides sériques. cholestérol (TC) et la gravité de la maladie COVID-19. Cependant, les résultats manquent de cohérence et l’étendue de l’association est actuellement inconnue.
Nous avons effectué une revue systématique et une méta-analyse de 1) les différences dans les niveaux de HDL, LDL, TC et triglycérides (TG) entre les patients COVID-19 et les témoins sains 2) avec et sans maladie grave avec le patient COVID-19 3) le patient COVID-19. 19 patients sont décédés et ont survécu. Nous avons inclus des articles de PubMed et Embase au 1er septembre 2021. Nous avons analysé la différence moyenne groupée (pMD) des taux de lipides (mg/dL) des groupes ci-dessus à l'aide d'une méta-analyse à effets aléatoires. et évalué le biais de publication à l'aide d'un graphique en entonnoir.
Sur les 441 articles récupérés, 29 articles (26 cohortes rétrospectives et 3 cohortes prospectives) répondaient aux critères d'inclusion, avec un total de 256 721 participants. Les patients atteints de COVID-19 présentaient des taux inférieurs de HDL (pMD = -6,95) et de TC (pMD = -14,9) (Tableau 1 et Figure 1). Les taux de LDL et de TG ne différaient pas entre les patients avec et sans COVID-19. Les patients atteints de COVID-19 sévère avaient des taux inférieurs de HDL (pMD = -4,4), de LDL (pMD = -4,4). ) et TC (pMD = -10,4) par rapport aux patients atteints de COVID-19 non sévère. Les patients décédés présentaient des taux inférieurs de HDL (pMD = -2,5), de LDL (pMD = -10,6) et de TC (pMD = -14,9). Les niveaux de TG ne différaient pas de la gravité ou de la mortalité du COVID-19. Aucune des analyses ci-dessus n’a montré de biais de publication statistiquement significatif.
Notre analyse a montré que les patients atteints de la COVID-19 présentaient des taux de lipides sanguins inférieurs à ceux des témoins sains. Chez les patients atteints de la COVID-19, des taux plus faibles de HDL, LDL et TC étaient associés à la gravité et à la mortalité. Nous pensons que des taux de lipoprotéines plus faibles sont secondaires à un effet systémique. inflammation et dysfonctionnement hépatique. Les taux de lipides sanguins peuvent être explorés comme facteurs pronostiques potentiels chez les patients atteints de COVID-19.
Les peptides natriurétiques auriculaires et cérébraux (ANP et BNP) sont des hormones circulantes d'origine cardiaque qui jouent un rôle clé dans la régulation de la pression artérielle et de l'homéostasie des fluides et dans l'amélioration du remodelage cardiaque grâce à des effets vasodilatateurs et diurétiques. L'ANP et le BNP agissent tous deux en se liant à la guanylate cyclase/natriurétique transmembranaire. récepteur peptidique A (GC-A/NPR-A). Une perturbation systémique du gène Npr1 (codant pour GC-A/NPRA) entraîne une surcharge volémique, une hypertension et une insuffisance cardiaque congestive. Cependant, le mécanisme sous-jacent n’a pas été identifié avec précision. Le but de cette étude était de déterminer si Npr1 joue un rôle essentiel dans la régulation de l'homéostasie du glucose chez les souris perturbées par le gène Npr1.
Mâles et femelles adultes (16-18 semaines) Haplotype knock-out Npr1 (Npr1+/-, 1 copie), type sauvage (Npr1+/+, 2 copies) et duplication de gène (Npr1+ +/++, 4 copies) Souris étaient à jeun pendant 16 heures et avaient libre accès à l'eau. L'administration orale et intrapéritonéale de glucose (2 g/kg de poids corporel) a été réalisée chez des souris pour déterminer le test de tolérance au glucose oral (OGTT) et le test de tolérance au glucose intrapéritonéal (IPGTT). Glycémie les niveaux ont été déterminés par des saignements de queue à 0, 15, 30, 60, 90 et 120 minutes à l'aide du système de surveillance de la glycémie AlphaTRAK (Zoetis Inc, Kalamazoo, MI). La pression artérielle systolique (PAS) a été déterminée par un système informatisé non invasif. méthode du brassard de queue (Visitech 2000).
Les résultats ont montré que les niveaux de glucose sanguin chez les souris à 2 copies (OGTT : 101 ± 4 mg/dL) ont augmenté jusqu'à un maximum 15 minutes après l'administration de glucose (2 g/kg de poids corporel) et ont diminué jusqu'à des niveaux proches des niveaux basaux à 120 minutes chez les mâles. .et femelles 98 ± 3 mg/dL, IPGT : mâles 100 ± 3 mg/dL, femelles 97 ± 4 mg/dL), alors que chez les souris à 1 copie, la glycémie est restée élevée même après 120 minutes (OGTT : mâles 244 ± 3 mg/dL). 6 mg/dL, femelle 220 ± 4 mg/dL, IPGT : mâle 250 ± 5 mg/dL, femelle 225 ± 6 mg/dL) par rapport aux souris à 2 copies. Les souris à 4 copies présentaient également des taux de glycémie significativement inférieurs à 120 minutes (OGTT : 78 ± 3 mg/dL pour les hommes, 73 ± 2 mg/dL pour les femmes, IPGT : 76 ± 4 mg/dL pour les hommes et 70 ± 3 mg/dL pour les femmes).dL) par rapport aux souris à 2 copies. La PAS était significativement plus élevée chez les souris à 1 copie (134 ± 3 mmHg chez les mâles et 125 ± 3 mmHg chez les femelles) que chez les souris à 2 copies (101 ± 2 mmHg chez les mâles et 92 ± 2 mmHg chez les femelles). De même, les souris à 4 copies présentaient également une PAS significativement inférieure à celle des souris à 2 copies (85 ± 3 mmHg chez les mâles et 78 ± 2 mmHg chez les femelles). La glycémie maximale était significativement plus faible avec l'OGTT par rapport avec l'IPGTT.
Les résultats actuels montrent que Npr1 a empêché de manière significative la forte augmentation de la glycémie après une provocation au glucose et a amélioré l'intolérance au glucose chez les souris de type sauvage et les souris à réplication génétique, ce qui suggère que Npr1 joue un rôle clé dans la régulation des niveaux de glucose et la perte de Npr1. fonction rénale et cardiaque chez des souris mutantes. Ce travail a été soutenu par une subvention du NIH (HL062147).
Système de santé des anciens combattants du centre de l'Arkansas Hôpital John L. McClellan Memorial Veterans, Little Rock, Arkansas
Les patients atteints d'insuffisance rénale chronique (IRC) et d'infarctus du myocarde sans élévation du segment ST (NSTEMI) représentent un défi clinique important. L'accord entre les études randomisées et observationnelles est incertain.(1) Les études randomisées et les études observationnelles soutiennent-elles l'utilisation de techniques invasives ? (2) Les résultats sont-ils influencés par les niveaux de fonction rénale ? (3) Le taux de mortalité est-il le même avec le traitement médicamenteux seul dans les études randomisées et observationnelles ?
Les études ont été sélectionnées sur la base des critères suivants : (1) rapports randomisés ou observationnels de patients atteints de NSTEMI et d'IRC (2) nombre de patients et mortalité disponibles pour un traitement invasif et conservateur à chaque niveau de la fonction rénale, y compris le débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe). ) 30–60 et <30. Une méta-analyse avec des comparaisons de sous-groupes a été réalisée en calculant les rapports de cotes pour les décès dus à des traitements invasifs et conservateurs.
(1) Cinq études randomisées et quatre études observationnelles répondaient aux critères de sélection, avec un total de 362 486 patients recevant un traitement invasif ou conservateur entre 1994 et 2020.
(2) Dans des études randomisées, le rapport de cotes de décès dû à un traitement invasif chez les patients présentant un DFGe compris entre 30 et 60 était de 0,739, l'intervalle de confiance (IC) était de 0,382 à 1,431, p = 0,370. Dans une étude observationnelle sur un DFGe compris entre 30 et 60, le rapport de cotes pour un traitement invasif en cas de décès était de 0,144, IC 0,012-0,892, p = 0,037.
(3) Dans les études randomisées, le rapport de cotes de décès dû à un traitement invasif chez les patients avec un DFGe < 30 était de 0,790, IC entre 0,135 et 4,63, p = 0,794. Dans les études observationnelles, les patients avec un DFGe < 30 avaient un rapport de cotes de 0,384 pour décès, IC 0,281-0,552, p < 0,05.
(4) Le risque moyen de décès chez les patients avec un DFGe de 30 à 60 traités par un traitement conservateur seul était de 0,128 (IC -0,001-0,227) dans le groupe d'étude randomisé et de 0,44 (IC 0,227-0,6525) dans le groupe d'étude observationnelle, p< 0,01 .Dans l'étude randomisée, le risque médian de décès était de 0,345 (IC -0,103 à 0,794) chez les patients avec un DFGe < 30 recevant un traitement conservateur seul et de 0,463 (IC 0,00 à 0,926) dans les études observationnelles, p = 0,579.
(1) Malgré l’effet favorable du traitement invasif dans les études randomisées et interventionnelles, le rapport de cotes de décès dans les études observationnelles était statistiquement significatif.
(2) Des études observationnelles ont montré qu'un traitement invasif a un rapport de cotes de décès significativement plus faible chez les patients avec un DFGe compris entre 30 et 60 et un DFGe < 30.
(3) Les patients du groupe d'observation présentaient un risque de décès plus élevé avec un traitement conservateur seul.
(4) Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour développer un modèle permettant de sélectionner les patients qui bénéficieront le plus d'un traitement invasif ou conservateur.
(5) Les limites de cette étude incluent les différences dans le nombre de patients dans les groupes d'étude, le manque de données hémodynamiques et angiographiques selon le DFGe et la possibilité que certaines études incluent des patients souffrant d'angine de poitrine instable autre que NSTEMI.
Malgré les progrès technologiques en cardiologie, le choc cardiogénique en tant que complication de l'infarctus aigu du myocarde reste un défi médical. Récemment, la campagne nationale de standardisation de la gestion des chocs cardiogéniques a été lancée aux États-Unis, et la National Cardiogenic Shock Initiative vise à améliorer la survie, en particulier chez les patients. atteints du syndrome coronarien aigu (SCA). Notre objectif était de déterminer comment le choc cardiogénique secondaire au SCA nécessitant une assistance circulatoire mécanique est géré dans notre établissement et de comparer les caractéristiques cliniques entre survivants et non-survivants.
Une étude rétrospective portant sur des patients âgés de 18 à 89 ans nécessitant une assistance circulatoire mécanique temporaire dans le cadre d'un SCA au centre médical Lubbock de l'Université du Texas d'août 2018 à août 2019. Les sorties des survivants et des non-survivants ont été comparées. Test exact de Fisher et classement de Wilcoxon. Des tests de somme ont été utilisés pour les variables catégorielles et continues.
Au total, 39 patients ont été inclus, 90 % étaient des hommes, l'âge moyen était de 62 ans, 62 % étaient diabétiques et l'indice de masse corporelle moyen était de 29,01 ± 5,84 kg/m2. La pompe à ballonnet intra-aortique était l'outil mécanique le plus couramment utilisé. de soutien mécanique, suivi d'Impella (92 % contre 8 %). Le taux de mortalité global était de 18 %. Une fréquence cardiaque et un lactate élevés à l'admission lors de l'utilisation d'un support mécanique étaient associés à la mortalité (105 bpm contre 83,91 bpm, p = 0,02) (6,85 mmol/l vs 2,55 mmol/lp, 0,003. Intervention coronarienne percutanée (ICP) La présence d'un support mécanique antérieur ou d'un pontage aorto-coronarien (PAC) chez 44 % des patients était associée à la survie (53 % vs 0 %, p=0,01) .
Une fréquence cardiaque élevée et des taux de lactate élevés lors de la mise en place d'un support mécanique sont associés à la mortalité chez les patients présentant un choc cardiogénique secondaire à un syndrome coronarien aigu. L'initiation d'un support mécanique avant l'ICP était associée à la survie. Des études plus vastes et plus rigoureuses sont nécessaires pour élucider ces associations.
La gestion de l'hidradénite suppurée (HS) peut s'avérer difficile. Dans de nombreux cas, les symptômes des patients se sont améliorés après une intervention conservatrice initiale. Malheureusement, certains cas deviennent réfractaires et entraînent des rechutes esthétiques et douloureuses. La chirurgie est souvent utilisée pour débrider ou retirer les tissus affectés afin de favoriser la guérison. Nous décrivons un patient réfractaire à la chirurgie qui a subi une radiothérapie de surface par faisceau d'électrons.
Un homme de 44 ans présentait un épaississement diffus des fesses, une fente fessière, un périnée et une HS bilatérale de la cuisse. Le patient était réfractaire au débridement chirurgical et au traitement par antibiotiques et corticostéroïdes. Il a reçu une radiothérapie par faisceau d'électrons en deux phases avec un dose totale de 30 Gy en 10 prises fractionnées et a maintenu une réponse partielle pendant 2 semaines après le début du traitement. L'examen physique objectif dans le mois suivant le traitement a montré une réduction de 25 % de la surface totale de l'inflammation et un aplatissement marqué du relief. À cette époque, les patients rapportaient une réduction subjective de la douleur et du drainage. La réponse était considérée comme durable 6 et 12 mois après le traitement.
La radiothérapie présente des avantages anecdotiques pour une variété de maladies bénignes et a été étudiée à faibles doses (parfois en doses uniques) dans la prise en charge de l'HS. Nous avons choisi d'utiliser un traitement fractionné qui, selon nous, est le plus sûr et peut-être le plus durable en termes de atténuer les effets secondaires.
Zone de traitement du patient présentant une hidradénite suppurée au niveau des fesses, de la fente fessière, du périnée et des cuisses bilatérales avant le traitement
La radiothérapie superficielle par faisceau d'électrons est efficace dans le traitement des maladies bénignes et est prometteuse pour l'HS réfractaire. Des études sur la dose totale et les schémas de fractionnement sont nécessaires pour optimiser et guider l'utilisation future.
Dans la population générale des États-Unis, 1 personne sur 5 000 souffre de myopathie mitochondriale. Les manifestations cliniques peuvent être grossièrement divisées en trois catégories : ophtalmoplégie externe chronique progressive, syndrome du SNC squelettique ou myopathie simple. Des anomalies cardiaques surviennent dans 30 à 32 % des cas, principalement sous forme de myopathie mitochondriale. cardiomyopathie hypertrophique, cardiomyopathie dilatée ou anomalies de conduction. Nous présentons un cas de faiblesse bilatérale des membres inférieurs, de douleur et de gonflement avec un diagnostic de myopathie mitochondriale par biopsie musculaire. Description du cas : Un étudiant diplômé de 21 ans a été référé à notre hôpital. après 3 semaines de faiblesse, de douleur et d'enflure dans les jambes après votre arrivée aux États-Unis en provenance d'Inde. L'examen a révélé une tachycardie, plus de 2 points d'œdème par piqûres dans les deux genoux, une faiblesse de niveau MRC 4/5, une légère sensibilité dans les groupes musculaires proximaux et distaux. des membres supérieurs et inférieurs, pas de réflexes tendineux profonds, pied tombant, ptosis bilatéral et mouvements extraoculaires restreints. Les résultats préliminaires de laboratoire ont montré une augmentation de la créatinine kinase de 691 UI/L, du peptide natriurétique cérébral augmenté de 3437 pg/mL, de la troponine augmentée de 47,1 ng/L, myoglobine augmentée de 195 ng/mL et lactate augmenté de 7,7 mmol/L, bicarbonate sérique diminué de 12 mmol/L. Les résultats de ponction lombaire en cas de suspicion de syndrome de Guillain-Barré ne sont pas fiables en raison de ponctions traumatiques. L'électrocardiogramme a montré l'axe gauche déviation avec bloc du faisceau antérieur gauche. Une radiographie thoracique et une angiographie tomodensitométrique de la poitrine, de l'abdomen et du bassin ont montré une hypertrophie cardiaque et une surcharge volémique. Son ECHO au chevet a montré une légère hypokinésie systémique gauche, une fraction d'éjection inférieure de 40 à 44 % et une légère hypertension pulmonaire. Le patient a été admis à l'unité de soins intensifs médicaux en raison d'une baisse de la pression inspiratoire maximale. L'ophtalmologie a confirmé une ophtalmoplégie, à l'exclusion de la paralysie des nerfs crâniens, de la myasthénie grave et de la rétinite pigmentaire. Anticorps Gq1b négatif. Un bilan auto-immun et infectieux approfondi n'est pas contributif. Biopsie musculaire du muscle droit fémoral du patient présentait des fibres bleues dispersées et des fibres cytochrome-c négatives avec une augmentation du tissu conjonctif périmusculaire et endomysial, ce qui correspond à une myopathie mitochondriale primaire active et chronique. La biopsie endomyocardique a montré une myocardite lymphocytaire active. Le patient a été traité avec succès par du furosémide, le métoprolol et la méthylprednisolone.
La myopathie doit être évoquée dans le diagnostic différentiel des patients suspectés d'un syndrome de Guillain-Barré. Nous rapportons un cas intéressant de myopathie avec des manifestations cardiaques importantes. Une myosite se manifestant par une myocardite doit faire suspecter une maladie mitochondriale. Notre expérience souligne l'importance de faire appel à une équipe interdisciplinaire. approche pour diagnostiquer des pathologies rares avec une atteinte multisystémique très variable.
Le but de cette étude était d'explorer la possibilité de diagnostiquer Gaisbock chez des patients atteints de polyglobulie chronique et d'hypertension.
Un homme de race blanche obèse de 40 ans a été admis à l'hôpital avec un gonflement récurrent des jambes et une demande accrue en oxygène après deux semaines d'hospitalisation pour une pneumonie à COVID-19. Après avoir examiné les antécédents médicaux du patient, il s'est avéré qu'il souffrait d'hypertension et de polyglobulie non traitées couvrant une décennie lors de plusieurs visites. Les antécédents médicaux récents incluent un diagnostic de thrombose veineuse profonde (TVP) dans la même jambe il y a deux mois et demi et un traitement par Xarelto.
Le patient a signalé des antécédents de faible taux de testostérone depuis 12 ans. Cependant, il n'a utilisé aucun supplément de testostérone au cours des neuf derniers mois. Il a signalé une fatigue diurne, des réveils fréquents la nuit et des ronflements fréquents. Ce patient n'a jamais fait l'objet d'une étude du sommeil ou a utilisé CPAP.Le patient a fumé une demi-boîte de tabac à chiquer par jour pendant 13 années consécutives, un paquet par jour, pendant 10 années consécutives, et a arrêté de fumer il y a 12 ans.Il a passé la majeure partie de sa vie à travailler dur dans l'industrie de la construction.
Heure de publication : 29 juin 2022