L'aterosclerosi è la principale causa di malattie cardiovascolari, che rimane la principale causa di mortalità a livello mondiale. È stato dimostrato che il fattore di crescita insulino-simile I (IGF1) riduce gli eventi cardiovascolari. La somministrazione di IGF1 ha ridotto l'aterosclerosi e i macrofagi della placca nei soggetti con deficit di ApoE (Apoe- /-) topi alimentati con una dieta ricca di grassi. I nostri precedenti risultati in vitro suggeriscono che i macrofagi svolgono un ruolo importante nel mediare gli effetti di IGF1 nelle placche aterosclerotiche, ma il meccanismo esatto rimane poco chiaro. Abbiamo ipotizzato che un aumento rigoroso dei livelli di IGF1 nei macrofagi avrebbe prevenire l'aterosclerosi.
Dopo aver allevato nuovi topi transgenici macrofago-specifici che sovraesprimono IGF1 nel background Apoe-/- (topi MF-IGF1), abbiamo valutato il carico della placca aterosclerotica, la stabilità e il reclutamento dei monociti. Abbiamo accelerato lo sviluppo dell'aterosclerosi alimentando gli animali con un alto- dieta grassa per tre mesi. Abbiamo anche valutato l'efflusso di colesterolo e la formazione di cellule schiumose in vivo e in vitro.
La sovraespressione dei macrofagi IGF1 ha sottoregolato il carico della placca del 30%, ha ridotto i macrofagi della placca del 47% e ha promosso caratteristiche che stabilizzano il fenotipo della placca. Il reclutamento dei monociti è stato ridotto del 70% nei topi MF-IGF1 ed è correlato con una riduzione del 27% dei livelli circolanti di CXC ligando della chemochina 12 (CXCL12). I livelli di proteina CXCL12 erano ridotti nelle placche e nei macrofagi peritoneali nei topi MF-IGF1. In vitro, IGF1 ha bloccato completamente l'aumento dipendente dalla lipoproteina a bassa densità ossidata (oxLDL) nella trascrizione dell'mRNA di CXCL12 (riduzione del 98%, P <0,01) e il trattamento con IGF1 ha ridotto la proteina CXCL12 (riduzione del 56%, P <0,001).
CXCL12 riduce l'espressione del trasportatore A1 della cassetta legante l'ATP (ABCA1), un trasportatore chiave del colesterolo che media l'efflusso di colesterolo dai macrofagi. Abbiamo riscontrato un aumento di 2 volte nei livelli di proteina ABCA1 nei macrofagi peritoneali isolati da topi MF-IGF1. Abbiamo misurato i cambiamenti nell'efflusso di colesterolo caricando i macrofagi peritoneali con oxLDL e abbiamo riscontrato un aumento del 42% nell'efflusso nei topi MF-IGF1. Abbiamo anche riscontrato un aumento del 27% nell'efflusso di colesterolo nelle cellule THP-1 trattate con IGF1 (100 ng/mL) con apolipoproteina AI come recettore del colesterolo.
I nostri risultati dimostrano che il macrofago IGF1 riduce l'aterosclerosi e riduce CXCL12, una chemochina recentemente coinvolta nella progressione dell'aterosclerosi. IGF1 può ridurre CXCL12 riducendo il reclutamento dei monociti e aumentando ABCA1, esercitando così il suo effetto ateroprotettivo, aumentando così la capacità di efflusso del colesterolo.
Mutazioni nel gene TTR (rs76992529; Val122Ile) sono osservate solo in individui di origine africana (frequenza nella popolazione: 3-4%) con conseguente ripiegamento errato del complesso tetramerico della transtiretina, che si riscontra nell'amiloidosi ereditaria della transtiretina.La degenerazione (hATTR) si accumula come fibrille amiloidi extracellulari. La stima dell'impatto di questa variante TTR amiloidogenica sul rischio di insufficienza cardiaca (HF) e sulla mortalità per tutte le cause in un'ampia coorte geograficamente diversificata di afroamericani potrebbe fornire informazioni sul significato clinico di questa variante .Abbiamo valutato i partecipanti neri allo studio Geographic and Racially Different Causes of Stroke (REGARDS) per esaminare l'associazione della mutazione TTR Val122Ile con lo scompenso cardiaco e la mortalità per tutte le cause.
Abbiamo valutato i partecipanti neri americani auto-riferiti allo studio REGARDS senza scompenso cardiaco al basale. La regressione di Poisson è stata utilizzata per stimare l'incidenza di insufficienza cardiaca e mortalità per tutte le cause. Abbiamo utilizzato un modello di regressione di Cox aggiustato multivariato che tiene conto dei dati demografici, clinici e sociali. fattori e discendenza genetica africana per valutare il rischio di scompenso cardiaco e mortalità per tutte le cause negli individui con la variante genetica TTR Val122Ile rispetto a quelli senza la variante.
Tra 7.514 partecipanti neri (età media: 64 anni; 61% donne), la frequenza nella popolazione della variante TTR Val122Ile era del 3,1% (232 portatori; 7.282 non portatori). L'incidenza di HF (per 1.000 anni-persona) era 15,9 (IC al 95%: 11,5-21,9) tra i portatori di varianti e 7,2 (IC al 95%: 6,6-7,9) tra i non portatori di varianti. I portatori della variante Val122Ile avevano un rischio più elevato di sviluppare HF rispetto ai non portatori (HR: 2,46 [IC al 95% : 1,72–3,53]; P<0,0001).L'incidenza della mortalità per tutte le cause (per 1.000 anni-persona) è stata di 41,5 (IC 95%: 34,6-49,7) tra i portatori varianti e 33,9 (IC 95%: 32,7-35,2) tra i non portatori della variante. I portatori della variante Val122Ile avevano un rischio più elevato di mortalità per tutte le cause rispetto ai non portatori (HR: 1,44 [IC 95%: 1,18-1,76]; P = 0,0004). Lo stato di portatore della variante TTR e il sesso non interagiscono con lo scompenso cardiaco e con gli esiti di mortalità per tutte le cause.
In un'ampia coorte di neri americani, dimostriamo che la mutazione dell'amiloide Val122Ile nel gene TTR è associata a un rischio di scompenso cardiaco circa 2,5 volte più elevato e a un rischio di mortalità per tutte le cause circa il 40% più elevato. Con l'avvento di numerosi hATTR terapie, la presenza della mutazione TTR Val122Ile comunemente riscontrata nelle persone di origine africana può essere considerata clinicamente attuabile e un rapido accesso al trattamento.
L'attivazione del recettore A della guanilato ciclasi/peptide natriuretico (GC-A/NPRA) da parte degli ormoni cardiaci peptidi natriuretici atriali e cerebrali (ANP e BNP) produce il secondo messaggero cGMP.cGMP attiva la segnalazione a valle e gli effetti biologici di ANP/NPRA per il diuretico , risposte diuretiche, vasodilatatorie, antimitotiche ed effetti antiipertrofici cardiaci. L'espressione del gene Npr1 (che codifica GC-A/NPRA) è regolata da numerosi stimoli esterni ed interni, ma i meccanismi ormonali ed epigenetici che mediano la regolazione di Npr1 sono sconosciuti. Lo scopo di questo studio consisteva nell'esaminare il ruolo della vitamina D (vitD) nella regolazione della trascrizione e dell'espressione del gene Npr1 regolando i fattori epigenetici.
Il nostro studio bioinformatico del promotore Npr1 murino ha rivelato la presenza di quattro elementi di risposta vitD (VDRE) nella regione da -583 a -495 del sito di inizio della trascrizione, con una sequenza consenso perfetta simile a VDRE. Caratterizzare i meccanismi che regolano l'attività del promotore Npr1 , i costrutti sono stati transfettati transitoriamente in cellule muscolari lisce dell'aorta toracica di ratto (RTASMC) e cellule mesangiali di topo (MMC) in coltura e misurati per kit di test della doppia luciferasi.Attività trascrizionale.
Il test della luciferasi ha mostrato che il trattamento con vitamina D3 (1α,25-diidrossi; VD3) ha aumentato l'attività del promotore Npr1 più di 6 volte in modo dose-dipendente. L'analisi Western blot e densitometrica ha mostrato che i livelli di proteina NPRA nelle MMC aumentavano significativamente con l'aumento di VD3 concentrazione, 3,5 volte negli RTASMC e 4,7 volte negli RTASMC, e l'effetto massimo è stato osservato a 100 nM.VD3 aumenta il livello proteico del recettore vitD (VDR) in modo dose-dipendente.In presenza di VD3, l'istone L'attività della deacetilasi (HDAC) è stata inibita al 50% come misurato da un kit ELISA di attività/inibizione dell'HDAC. Inoltre, il trattamento con VD3 ha ridotto gli enzimi HDAC di classe I, i livelli delle proteine HDAC1 e HDAC3 e gli istoni potenziati in modo dose-dipendente, H3 ai residui di lisina 9 e 14 (H3-K9/14 ac) e lisina H4 al residuo acido 12 (H4-K14ac).
I risultati suggeriscono che VD3 regola epigeneticamente l'espressione del gene Npr1 regolando le modifiche degli istoni. L'identificazione di bersagli epigenetici della segnalazione della vitamina D come regolatori della trascrizione del gene Npr1 e dell'espressione proteica avrà importanti implicazioni per l'ipertensione e la regolazione cardiovascolare.
hanno dimostrato che l'entanglement e la superconduttività migliorano la conduzione intracellulare in coppie di cardiomiociti isolati, migliorando l'accoppiamento e la funzione ventricolare sinistra.
Gli esperimenti sono stati condotti utilizzando l'intelligenza artificiale all'interno delle cellule utilizzando concetti quantistici di entanglement e superconduttività;È stata misurata la conduttanza elettrica intracellulare attraverso il gap giunzionale (GI) indotta da enalapril (E.) e angiotensina II (Ang II).Iniettare a 1 ug/ml (25 ug/ml) in 4 minuti. Viene raggiunto un plateau sulla valvola con un flusso del 106% dalla sacca. Ang II. Iniettato a 1 ug/min, il GI è stato ridotto (55%) e non c'era alcun altopiano.
Riteniamo che si raggiunga un plateau dopo aver ridotto l'entanglement, ma non con Ang II. Nello stato superconduttivo, E. coli era più efficace nel migliorare l'accoppiamento dei miociti falliti, migliorando la funzione ventricolare sinistra.
La malattia da coronavirus (COVID-19) varia dall'infezione asintomatica alla malattia grave con insufficienza multiorgano. Studi recenti hanno dimostrato un'associazione tra livelli più bassi di lipidi sierici, vale a dire lipoproteine ad alta densità (HDL), lipoproteine a bassa densità (LDL) e livelli totali di lipidi nel siero. colesterolo (TC) e gravità della malattia COVID-19. Tuttavia, i risultati mancano di coerenza e l’entità dell’associazione è attualmente sconosciuta.
Abbiamo eseguito una revisione sistematica e una meta-analisi di 1) differenze nei livelli di HDL, LDL, TC e trigliceridi (TG) tra pazienti COVID-19 e controlli sani 2) con e senza malattia grave con paziente COVID-19 3) COVID- 19 pazienti sono morti e sono sopravvissuti. Abbiamo incluso articoli da PubMed ed Embase al 1 settembre 2021. Abbiamo analizzato la differenza media aggregata (pMD) nei livelli lipidici (mg/dL) dei gruppi sopra indicati utilizzando una meta-analisi a effetti casuali e valutato il bias di pubblicazione utilizzando un grafico a imbuto.
Dei 441 articoli recuperati, 29 articoli (26 coorti retrospettive e 3 coorti prospettiche) soddisfacevano i criteri di inclusione, per un totale di 256.721 partecipanti. I pazienti con COVID-19 avevano livelli più bassi di HDL (pMD = -6,95) e TC (pMD = -14,9) (Tabella 1 e Figura 1). I livelli di LDL e TG non differivano tra i pazienti con e senza COVID-19. I pazienti con COVID-19 grave avevano livelli più bassi di HDL (pMD = -4,4), LDL (pMD = -4,4 ) e TC (pMD = -10,4) rispetto ai pazienti con COVID-19 non grave. I pazienti deceduti avevano livelli più bassi di HDL (pMD = -2,5), LDL (pMD = -10,6) e TC (pMD = -14,9). I livelli di TG non differivano dalla gravità o dalla mortalità del COVID-19. Nessuna delle analisi di cui sopra ha mostrato bias di pubblicazione statisticamente significativi.
La nostra analisi ha mostrato che i pazienti con COVID-19 avevano livelli di lipidi nel sangue più bassi rispetto ai controlli sani. Nei pazienti con COVID-19, livelli più bassi di HDL, LDL e TC erano associati a gravità e mortalità. Riteniamo che livelli di lipoproteine più bassi siano secondari a problemi sistemici infiammazione e disfunzione epatica. I livelli di lipidi nel sangue possono essere esplorati come potenziali fattori prognostici nei pazienti COVID-19.
I peptidi natriuretici atriali e cerebrali (ANP e BNP) sono ormoni circolanti di origine cardiaca che svolgono un ruolo chiave nella regolazione della pressione sanguigna e dell'omeostasi dei liquidi e nel miglioramento del rimodellamento cardiaco attraverso effetti vasodilatatori e diuretici. Sia ANP che BNP agiscono legandosi alla guanilato ciclasi/natriuretico transmembrana. recettore del peptide A (GC-A/NPR-A). L'alterazione sistemica del gene Npr1 (che codifica per GC-A/NPRA) provoca sovraccarico di volume, ipertensione e insufficienza cardiaca congestizia. Tuttavia, il meccanismo sottostante non è stato identificato con precisione Lo scopo di questo studio era di indagare se Npr1 gioca un ruolo critico nella regolazione dell'omeostasi del glucosio nei topi con interruzione del gene Npr1.
Maschi e femmine adulti (16-18 settimane) Aplotipo knockout Npr1 (Npr1+/-, 1 copia), wild-type (Npr1+/+, 2 copie) e duplicazione genetica (Npr1+ +/++, 4 copie) Topi sono stati a digiuno per 16 ore e hanno avuto libero accesso all'acqua. La somministrazione orale e intraperitoneale di glucosio (2 g/kg di peso corporeo) è stata eseguita nei topi per determinare il test di tolleranza al glucosio orale (OGTT) e il test di tolleranza al glucosio intraperitoneale (IPGTT). i livelli sono stati determinati mediante sanguinamento della coda a 0, 15, 30, 60, 90 e 120 minuti utilizzando il sistema di monitoraggio della glicemia AlphaTRAK (Zoetis Inc, Kalamazoo, MI). La pressione arteriosa sistolica (SBP) è stata determinata mediante un metodo computerizzato non invasivo metodo del polsino della coda (Visitech 2000).
I risultati hanno mostrato che i livelli di glucosio nel sangue nei topi 2 copie (OGTT: 101 ± 4 mg/dL) aumentavano fino a un massimo a 15 minuti dopo la somministrazione di glucosio (2 g/kg di peso corporeo) e diminuivano fino a livelli quasi basali a 120 minuti nei maschi .e femmine 98 ± 3 mg/dL, IPGT: maschi 100 ± 3 mg/dL, femmine 97 ± 4 mg/dL), mentre nei topi 1 copia, i livelli di glucosio nel sangue sono rimasti elevati anche dopo 120 minuti (OGTT: maschi 244 ± 6 mg/dl, femmine 220 ± 4 mg/dl, IPGT: maschi 250 ± 5 mg/dl, femmine 225 ± 6 mg/dl) rispetto ai topi a 2 copie. I topi a 4 copie avevano anche livelli di glucosio nel sangue significativamente più bassi a 120 minuti (OGTT: 78 ± 3 mg/dL per i maschi, 73 ± 2 mg/dL per le femmine, IPGT: 76 ± 4 mg/dL per i maschi e 70 ± 3 mg/dL per le femmine).dL) rispetto ai topi a 2 copie. La PAS era significativamente più alta nei topi a 1 copia (134 ± 3 mmHg nei maschi e 125 ± 3 mmHg nelle femmine) rispetto ai topi a 2 copie (101 ± 2 mmHg nei maschi e 92 ± 2 mmHg nelle femmine). Allo stesso modo, i topi a 4 copie avevano anche una pressione sistolica significativamente più bassa rispetto ai topi a 2 copie (85 ± 3 mmHg nei maschi e 78 ± 2 mmHg nelle femmine). Il livello massimo di glucosio nel sangue era significativamente più basso con l'OGTT rispetto con l'IPGTT.
I risultati attuali mostrano che Npr1 ha prevenuto significativamente il forte aumento dei livelli di glucosio nel sangue in seguito al test del glucosio e ha migliorato l’intolleranza al glucosio nei topi wild-type e con replicazione genetica, suggerendo che Npr1 svolge un ruolo chiave nella regolazione dei livelli di glucosio e la perdita dell’azione Npr1 influisce negativamente. funzione renale e cardiaca nei topi mutanti. Questo lavoro è stato supportato da una sovvenzione NIH (HL062147).
Sistema sanitario per i veterani dell'Arkansas centrale John L. McClellan Memorial Veterans Hospital, Little Rock, Arkansas
I pazienti con malattia renale cronica (CKD) e infarto miocardico con sopraslivellamento del tratto ST (NSTEMI) rappresentano una sfida clinica significativa. L'accordo tra studi randomizzati e osservazionali è incerto.(1) Gli studi randomizzati e gli studi osservazionali supportano l'uso di metodiche invasive trattamenti nella stessa misura (2) I risultati sono influenzati dai livelli di funzionalità renale? (3) Il tasso di mortalità è lo stesso con il solo trattamento farmacologico negli studi randomizzati e osservazionali?
Gli studi sono stati selezionati in base ai seguenti criteri: (1) segnalazioni randomizzate o osservazionali di pazienti con NSTEMI e insufficienza renale cronica (2) numero di pazienti e mortalità disponibili per il trattamento invasivo e conservativo a ciascun livello di funzionalità renale, incluso il tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR ) 30-60 e <30. Una meta-analisi con confronti di sottogruppi è stata completata calcolando gli odds ratio per i decessi dovuti a trattamenti invasivi rispetto a quelli conservativi.
(1) Cinque studi randomizzati e quattro studi osservazionali hanno soddisfatto i criteri di selezione, per un totale di 362.486 pazienti che hanno ricevuto un trattamento invasivo o conservativo tra il 1994 e il 2020
(2) Negli studi randomizzati, l'odds ratio per morte dovuta a trattamento invasivo in pazienti con eGFR 30-60 era 0,739, l'intervallo di confidenza (CI) era 0,382-1,431, p = 0,370. In uno studio osservazionale su eGFR 30-60, l’odds ratio per il trattamento invasivo per la morte era 0,144, CI 0,012-0,892, p=0,037.
(3) Negli studi randomizzati, l'odd ratio per morte dovuta a trattamento invasivo nei pazienti con eGFR <30 era 0,790, CI 0,135–4,63, p=0,794. Negli studi osservazionali, i pazienti con eGFR <30 avevano un odds ratio di 0,384 per morte, CI 0,281–0,552, p<0,05.
(4) Il rischio medio di morte nei pazienti con eGFR 30-60 trattati con il solo trattamento conservativo era 0,128 (CI -0,001-0,227) nel gruppo di studio randomizzato e 0,44 (CI 0,227-0,6525) nel gruppo di studio osservazionale, p< 0,01 .Nello studio randomizzato il rischio mediano di morte era 0,345 (CI -0,103–0,794) nei pazienti con eGFR <30 che ricevevano il solo trattamento conservativo e 0,463 (CI 0,00–0,926) negli studi osservazionali, p=0,579.
(1) Nonostante l’effetto favorevole del trattamento invasivo sia negli studi randomizzati che in quelli interventistici, l’odds ratio per la morte negli studi osservazionali era statisticamente significativo.
(2) Studi osservazionali hanno dimostrato che il trattamento invasivo ha un odds ratio significativamente più basso di morte nei pazienti con eGFR 30-60 ed eGFR <30.
(3) I pazienti nel gruppo di osservazione avevano un rischio di morte più elevato con il solo trattamento conservativo.
(4) Sono necessarie ulteriori ricerche per sviluppare un modello per selezionare i pazienti che trarranno maggiori benefici dal trattamento invasivo o conservativo.
(5) I limiti di questo studio includono differenze nel numero di pazienti nei gruppi di studio, mancanza di dati emodinamici e angiografici secondo eGFR e la possibilità che alcuni studi includessero pazienti con angina pectoris instabile diversa da NSTEMI.
Nonostante i progressi tecnologici in cardiologia, lo shock cardiogeno come complicanza dell’infarto miocardico acuto rimane una sfida medica. Recentemente, negli Stati Uniti è stata lanciata la campagna nazionale di standardizzazione per la gestione dello shock cardiogeno e la National Cardiogenic Shock Initiative mira a migliorare la sopravvivenza, soprattutto nei pazienti con sindrome coronarica acuta (ACS). Il nostro obiettivo era determinare come lo shock cardiogeno secondario ad ACS che richiede supporto circolatorio meccanico viene gestito nella nostra istituzione e confrontare le caratteristiche cliniche tra sopravvissuti e non sopravvissuti.
Uno studio retrospettivo su pazienti di età compresa tra 18 e 89 anni che necessitavano di supporto circolatorio meccanico temporaneo in ambito ACS presso il Lubbock Medical Center dell'Università del Texas da agosto 2018 ad agosto 2019. Sono state confrontate le dimissioni di sopravvissuti e non sopravvissuti. Il test esatto di Fisher e il ranking di Wilcoxon test di somma sono stati utilizzati per variabili categoriche e continue.
Sono stati inclusi un totale di 39 pazienti, il 90% erano maschi, l'età media era di 62 anni, il 62% aveva il diabete e l'indice di massa corporea medio era 29,01±5,84 kg/m2. La pompa a palloncino intra-aortica era la pompa meccanica più comunemente utilizzata dispositivo di supporto, seguito da Impella (92% vs 8%). Il tasso di mortalità complessivo è stato del 18%. La frequenza cardiaca elevata e il lattato al momento del ricovero durante l'uso del supporto meccanico sono stati associati alla mortalità (105 bpm vs 83,91 bpm, p=0,02) (6,85 mmol/l vs 2,55 mmol/lp, 0,003 Intervento coronarico percutaneo (PCI) La presenza di un precedente supporto meccanico o di un bypass aortocoronarico (CABG) nel 44% dei pazienti era associata alla sopravvivenza (53% vs 0% p=0,01) .
Frequenza cardiaca elevata e livelli di lattato durante il posizionamento del supporto meccanico sono associati alla mortalità nei pazienti con shock cardiogeno secondario a sindrome coronarica acuta. L'inizio del supporto meccanico prima del PCI era associato alla sopravvivenza. Sono necessari studi più ampi e rigorosi per chiarire queste associazioni.
La gestione dell'idrosadenite suppurativa (HS) può essere impegnativa. In molti casi, i sintomi dei pazienti sono migliorati dopo l'intervento conservativo iniziale. Sfortunatamente, alcuni casi diventano refrattari e portano a recidive estetiche e dolorose. La chirurgia viene spesso utilizzata per sbrigliare o rimuovere il tessuto interessato per favorire la guarigione. .Descriviamo un paziente refrattario all'intervento chirurgico sottoposto a radioterapia con fascio di elettroni superficiali.
Un uomo di 44 anni presentava un ispessimento diffuso dei glutei, della schisi glutea, del perineo e dell'HS bilaterale della coscia. Il paziente era refrattario allo sbrigliamento chirurgico e al trattamento con antibiotici e corticosteroidi. Ha ricevuto radioterapia a fascio di elettroni a ciclo diviso con un dose totale di 30 Gy in 10 dosi divise e mantenuto una risposta parziale per 2 settimane dopo l'inizio del trattamento. L'esame fisico obiettivo entro 1 mese di trattamento ha mostrato una riduzione del 25% dell'area totale dell'infiammazione e un marcato appiattimento dell'area sollevata aree. A quel tempo, i pazienti hanno riferito riduzioni soggettive del dolore e del drenaggio. La risposta è stata considerata duratura a 6 e 12 mesi dopo il trattamento.
La radioterapia ha benefici aneddotici per una varietà di malattie benigne ed è stata studiata a basse dosi (a volte dosi singole) nella gestione dell'HS. Abbiamo scelto di utilizzare un ciclo suddiviso che riteniamo sia il più sicuro e possibilmente più duraturo in termini di mitigando gli effetti collaterali.
Area da trattare del paziente che mostra idrosadenite suppurativa nei glutei, nella fessura dei glutei, nel perineo e nelle cosce bilaterali prima del trattamento
La radioterapia con fascio di elettroni superficiale è efficace nel trattamento delle malattie benigne ed è promettente per l'HS refrattaria. Sono necessari studi sulla dose totale e sui regimi di frazionamento per ottimizzare e guidare l'uso futuro.
Nella popolazione generale degli Stati Uniti, 1 persona su 5.000 soffre di miopatia mitocondriale. Le manifestazioni cliniche possono essere approssimativamente suddivise in tre categorie: oftalmoplegia esterna cronica progressiva, sindrome del sistema nervoso scheletrico o miopatia semplice. Le anomalie cardiache si verificano nel 30-32% dei casi, principalmente come cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatativa o anomalie della conduzione. Presentiamo un caso di debolezza bilaterale, dolore e gonfiore degli arti inferiori con una diagnosi di biopsia muscolare di miopatia mitocondriale. Descrizione del caso: Uno studente laureato di sesso maschile di 21 anni è stato indirizzato al nostro ospedale dopo 3 settimane di debolezza, dolore e gonfiore alle gambe dopo l'arrivo negli Stati Uniti dall'India. L'esame ha rivelato tachicardia, 2+ punti di edema foveo in entrambe le ginocchia, debolezza di grado MRC 4/5, lieve dolorabilità nei gruppi muscolari prossimali e distali degli arti superiori e inferiori, assenza di riflessi tendinei profondi, piede cadente, ptosi bilaterale e movimento extraoculare limitato. I risultati preliminari di laboratorio hanno mostrato un aumento della creatinina chinasi di 691 UI/L, un aumento del peptide natriuretico cerebrale di 3437 pg/ml, un aumento della troponina di 47,1 ng/L, la mioglobina è aumentata di 195 ng/mL e il lattato è aumentato di 7,7 mmol/L, il bicarbonato sierico è diminuito di 12 mmol/L. I risultati della puntura lombare nel sospetto di sindrome di Guillain-Barré non sono affidabili a causa di colpetti traumatici. L'elettrocardiogramma mostrava l'asse sinistro deviazione con blocco del fascio anteriore sinistro. La radiografia del torace e l'angio-TC del torace/addome/pelvi hanno mostrato ingrossamento cardiaco e sovraccarico di volume. L'ecocardiografia al letto del paziente ha mostrato lieve ipocinesia sistemica sinistra, frazione di eiezione inferiore del 40-44% e lieve ipertensione polmonare. il paziente è stato ricoverato nel reparto di terapia intensiva a causa di un calo della pressione inspiratoria massima. Oftalmoplegia confermata dall'oftalmologia, esclusa paralisi dei nervi cranici, miastenia grave e retinite pigmentosa. Anticorpo Gq1b negativo. Esami autoimmuni e infettivi estesi non contribuiscono. Biopsia muscolare del muscolo retto femorale del paziente mostrava fibre blu sparse e fibre citocromo-c ossidasi negative con aumento del tessuto connettivo perimuscolare ed endomisio, compatibile con miopatia mitocondriale primaria attiva e cronica. La biopsia endomiocardica ha mostrato miocardite linfocitica attiva. Il paziente è stato trattato con successo con furosemide, metoprololo e metilprednisolone.
La miopatia dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale dei pazienti con sospetta sindrome di Guillain-Barré. Riportiamo un caso interessante di miopatia con manifestazioni cardiache prominenti. La miosite che si manifesta come miocardite dovrebbe sollevare il sospetto di malattia mitocondriale. La nostra esperienza sottolinea l'importanza dell'utilizzo di un team interdisciplinare approccio per diagnosticare patologie rare con coinvolgimento multisistemico ampiamente variabile.
Lo scopo di questo studio era di esplorare la possibilità di diagnosticare Gaisbock in pazienti con policitemia cronica e ipertensione.
Un uomo caucasico obeso di 40 anni è stato ricoverato in ospedale con gonfiore ricorrente alle gambe e aumento della richiesta di ossigeno dopo due settimane di ricovero con polmonite COVID-19. Dopo aver esaminato l'anamnesi del paziente, è stato riscontrato che soffriva di ipertensione non trattata e policitemia estesa un decennio in diverse visite. L'anamnesi recente include una diagnosi di trombosi venosa profonda (TVP) nella stessa gamba due mesi e mezzo fa e un trattamento con Xarelto.
Il paziente ha riferito una storia di 12 anni di bassi livelli di testosterone. Tuttavia, non ha utilizzato alcun integratore di testosterone negli ultimi nove mesi. Ha riferito affaticamento diurno, frequenti risvegli notturni e russamento frequente. Questo paziente non aveva mai effettuato uno studio del sonno o ha utilizzato CPAP. Il paziente ha fumato mezza lattina di tabacco da masticare al giorno per 13 anni consecutivi, un pacchetto al giorno, per 10 anni consecutivi, e ha smesso di fumare 12 anni fa. Ha trascorso gran parte della sua vita svolgendo un duro lavoro nel settore edile.
Orario di pubblicazione: 29-giu-2022