Ateroskleroza je vodeći uzrok kardiovaskularnih bolesti, koja je i dalje vodeća u globalnoj smrtnosti. Pokazalo se da faktor rasta sličan inzulinu I (IGF1) smanjuje kardiovaskularne događaje. Primjena IGF1 smanjila je aterosklerozu i smanjila makrofage plaka kod ApoE-deficijencije (Apoe- /-) miševa hranjenih hranom bogatom mastima. Naši prethodni in vitro rezultati sugeriraju da makrofagi igraju glavnu ulogu u posredovanju učinaka IGF1 u aterosklerotskim plakovima, ali točan mehanizam ostaje nejasan. Pretpostavili smo da bi striktno povećanje razine IGF1 u makrofagima spriječiti aterosklerozu.
Nakon uzgoja novih transgenih miševa s prekomjernom ekspresijom IGF1 specifičnih za makrofage u Apoe-/- pozadini (MF-IGF1 miševi), procijenili smo opterećenje aterosklerotskim plakovima, stabilnost i regrutiranje monocita. Ubrzali smo razvoj ateroskleroze hraneći životinje visokom masna dijeta tijekom tri mjeseca. Također smo procijenili efluks kolesterola i stvaranje pjenastih stanica in vivo i in vitro.
Prekomjerna ekspresija IGF1 u makrofagima smanjila je opterećenje plaka za 30%, smanjila makrofage plaka za 47% i promovirala značajke koje stabiliziraju fenotip plaka. Regrutiranje monocita smanjeno je za 70% u MF-IGF1 miševa i u korelaciji s 27% smanjenjem cirkulirajućih razina CXC kemokinski ligand 12 (CXCL12). Razine proteina CXCL12 smanjene su u plakovima i peritonealnim makrofagima kod MF-IGF1 miševa. In vitro, IGF1 potpuno je blokirao oksidirani lipoprotein niske gustoće (oxLDL) ovisan porast transkripcije CXCL12 mRNA (98% smanjenje, P <0,01), a liječenje IGF1 smanjilo je protein CXCL12 (56% smanjenje, P<0,001).
CXCL12 smanjuje ekspresiju ATP-vezujućeg kazetnog transportera A1 (ABCA1), ključnog transportera kolesterola koji posreduje u efluksu kolesterola iz makrofaga. Pronašli smo dvostruki porast razine proteina ABCA1 u peritonealnim makrofagima izoliranim iz MF-IGF1 miševa. Mjerili smo promjene u efluksu kolesterola punjenjem peritonealnih makrofaga s oxLDL i pronašli smo povećanje efluksa od 42% u MF-IGF1 miševa. Također smo pronašli 27% povećanje efluksa kolesterola u THP-1 stanicama tretiranim s IGF1 (100 ng/mL) s apolipoproteinom AI kao receptor za kolesterol.
Naši rezultati pokazuju da makrofagni IGF1 smanjuje aterosklerozu i smanjuje CXCL12, kemokin koji je nedavno uključen u napredovanje ateroskleroze. IGF1 može smanjiti CXCL12 smanjenjem regrutiranja monocita i povećanjem ABCA1, čime se ostvaruje njegov ateroprotektivni učinak, čime se povećava kapacitet efluksa kolesterola.
Mutacije u TTR genu (rs76992529; Val122Ile) vide se samo kod pojedinaca afričkog podrijetla (populacijska učestalost: 3-4%) što dovodi do pogrešnog savijanja tetramernog transtiretinskog kompleksa, koji se nalazi u nasljednoj transtiretinskoj amiloidozi.Degeneracija (hATTR) se nakuplja kao izvanstanične amiloidne fibrile. Procjena utjecaja ove amiloidogene TTR varijante na rizik od zatajenja srca (HF) i smrtnost od svih uzroka u velikoj, geografski raznolikoj kohorti Afroamerikanaca mogla bi dati uvid u kliničku važnost ove varijante .Procijenili smo crne sudionike u studiji Geographic and Racially Different Causes of Stroke (REGARDS) kako bismo ispitali povezanost mutacije TTR Val122Ile sa HF-om i smrtnošću od svih uzroka.
Procijenili smo samoprijavljene crne američke sudionike u studiji REGARDS bez HF-a na početku. Poissonova regresija korištena je za procjenu učestalosti zatajenja srca i smrtnosti od svih uzroka. Koristili smo multivarijantno prilagođeni Coxov regresijski model uzimajući u obzir demografske, kliničke i socijalne čimbenike i genetsko afričko podrijetlo za procjenu rizika od HF-a i smrtnosti od svih uzroka kod osoba s genetskom varijantom TTR Val122Ile u usporedbi s onima bez varijante.
Među 7514 crnih sudionika (srednja dob: 64 godine; 61% žena), populacijska učestalost varijante TTR Val122Ile bila je 3,1% (232 nositelja; 7282 osobe koje nisu nositelji). Učestalost HF-a (na 1000 osoba-godina) bila je 15,9 (95% CI: 11,5-21,9) među varijantnim nositeljima i 7,2 (95% CI: 6,6-7,9) među varijantnim nenositeljima. Nositelji varijante Val122Ile imali su veći rizik od razvoja HF-a u usporedbi s nenositeljima (HR: 2,46 [95% CI : 1,72–3,53]; P<0,0001). Učestalost smrtnosti od svih uzroka (na 1000 osoba-godina) bila je 41,5 (95% CI: 34,6-49,7) među varijantnim nosiocima i 33,9 (95% CI: 32,7-35,2) među varijantnim nositeljima. Nositelji varijante Val122Ile imali su veći rizik od smrtnosti iz svih uzroka u usporedbi s nenositeljima (HR: 1,44 [95% CI: 1,18-1,76]; P=0,0004). Status nosioca varijante TTR i spol nisu uzajamno djeluju na srčanu insuficijenciju i smrtnost od svih uzroka.
U velikoj kohorti crnih Amerikanaca, pokazali smo da je amiloidna Val122Ile mutacija u TTR genu povezana s približno 2,5 puta većim rizikom od HF-a i približno 40% većim rizikom smrtnosti od svih uzroka. S pojavom brojnih hATTR terapije, prisutnost mutacije TTR Val122Ile koja se obično nalazi u ljudi afričkog podrijetla može se smatrati klinički djelotvornim i brzim ranim pristupom liječenju.
Aktivacija gvanilat ciklaze/natriuretskog peptidnog receptora A (GC-A/NPRA) pomoću srčanih hormona atrijalnih i moždanih natriuretskih peptida (ANP i BNP) proizvodi drugog glasnika cGMP. cGMP aktivira nizvodnu signalizaciju i biološke učinke ANP/NPRA za diuretike , diuretičke, vazodilatacijske, antimitotičke odgovore i srčane antihipertrofične učinke. Ekspresiju gena Npr1 (koji kodira GC-A/NPRA) regulira nekoliko vanjskih i unutarnjih podražaja, ali hormonalni i epigenetski mehanizmi koji posreduju u regulaciji Npr1 nisu poznati. Cilj ovog istraživanja bila je ispitati ulogu vitamina D (vitD) u regulaciji transkripcije i ekspresije gena Npr1 regulacijom epigenetskih čimbenika.
Naša bioinformatička studija mišjeg promotora Npr1 otkrila je prisutnost četiri elementa vitD odgovora (VDRE) u regiji od -583 do -495 mjesta početka transkripcije, sa savršenom konsenzusnom sekvencom sličnom VDRE. Za karakterizaciju mehanizama koji reguliraju aktivnost promotora Npr1 , konstrukti su prolazno transficirani u kultiviranim stanicama glatkih mišića torakalne aorte štakora (RTASMC) i mišjim mezangijskim stanicama (MMC) i izmjereni za komplete za ispitivanje dvojne luciferaze.Transkripcijska aktivnost.
Analiza luciferaze pokazala je da liječenje vitaminom D3 (1α,25-dihidroksi; VD3) povećava aktivnost Npr1 promotora više od 6 puta ovisno o dozi. Western blot i denzitometrijska analiza pokazuju da su razine NPRA proteina u MMC-ima značajno porasle s povećanjem VD3 koncentracija, 3,5 puta veća u RTASMCs i 4,7 puta u RTASMCs, a maksimalni učinak primijećen je pri 100 nM. VD3 povećava razinu proteina vitD receptora (VDR) na način ovisan o dozi. U prisutnosti VD3, histon aktivnost deacetilaze (HDAC) bila je inhibirana za 50% kako je izmjereno kompletom ELISA za aktivnost/inhibiciju HDAC. Nadalje, tretman s VD3 smanjio je enzime HDAC klase I, razine proteina HDAC1 i HDAC3 i ovisno o dozi povećao histone, H3 na reziduama lizina 9 i 14 (H3-K9/14 ac) i lizin H4 na kiselinskom ostatku 12 (H4-K14ac).
Rezultati sugeriraju da VD3 epigenetski regulira ekspresiju gena Npr1 reguliranjem modifikacija histona. Identifikacija epigenetskih ciljeva signalizacije vitamina D kao regulatora transkripcije gena Npr1 i ekspresije proteina imat će važne implikacije za hipertenziju i kardiovaskularnu regulaciju.
pokazalo je da isprepletenost i supravodljivost poboljšavaju unutarstanično provođenje u parovima izoliranih kardiomiocita, poboljšavajući spajanje i funkciju lijeve klijetke.
Eksperimenti su izvedeni pomoću umjetne inteligencije unutar stanica koristeći kvantne koncepte isprepletenosti i supravodljivosti;izmjerena je intracelularna električna vodljivost preko spojnog jaza (GI) inducirana enalaprilom (E.) i angiotenzinom II (Ang II).E.Ubrizgajte 1 ug/ml (25 ug/ml) tijekom 4 minute. Plato se postiže na ventilu pri 106% protoka iz vrećice. Ang II. Ubrizgava 1 ug/min, GI je smanjen (55%) i nije bilo platoa.
Mislimo da je plato postignut nakon smanjenja zapetljanja, ali ne s Ang II. U supravodljivom stanju, E. coli je bila učinkovitija u poboljšanju spajanja neispravnih miocita, poboljšavajući funkciju lijeve klijetke.
Koronavirusna bolest (COVID-19) kreće se od asimptomatske infekcije do teške bolesti sa zatajenjem više organa. Nedavne studije pokazale su povezanost između nižih razina lipida u serumu, odnosno lipoproteina visoke gustoće (HDL), lipoproteina niske gustoće (LDL) i ukupnog kolesterola (TC) i ozbiljnosti bolesti COVID-19. Međutim, rezultatima nedostaje dosljednost, a opseg povezanosti trenutno nije poznat.
Izvršili smo sustavni pregled i meta-analizu 1) razlika u razinama HDL, LDL, TC i triglicerida (TG) između pacijenata s COVID-19 i zdravih kontrola 2) sa i bez teške bolesti s pacijentom s COVID-19 3) COVID- 19 pacijenata je umrlo i preživjelo. Uključili smo članke s PubMeda i Embasea od 1. rujna 2021. Analizirali smo skupnu srednju razliku (pMD) u razinama lipida (mg/dL) gore navedenih skupina pomoću meta-analize nasumičnih učinaka i procijenjena pristranost objave korištenjem dijagrama lijevka.
Od 441 dohvaćenog članka, 29 članaka (26 retrospektivnih skupina i 3 prospektivne skupine) ispunilo je kriterije uključivanja, s ukupno 256 721 sudionika. Pacijenti s COVID-19 imali su niže razine HDL-a (pMD = -6,95) i TC (pMD = -14,9) (Tablica 1 i Slika 1). Razine LDL i TG nisu se razlikovale između pacijenata sa i bez COVID-19. Ozbiljni bolesnici s COVID-19 imali su niže razine HDL (pMD = -4,4), LDL (pMD = -4,4) ) i TC (pMD = -10,4) u usporedbi s pacijentima bez teške bolesti COVID-19. Pacijenti koji su umrli imali su niže razine HDL (pMD = -2,5), LDL (pMD = -10,6) i TC (pMD = -14,9). Razine TG nisu se razlikovale od težine ili smrtnosti od COVID-19. Nijedna od gornjih analiza nije pokazala statistički značajnu pristranost u objavljivanju.
Naša je analiza pokazala da pacijenti s COVID-19 imaju niže razine lipida u krvi u usporedbi sa zdravim kontrolnim osobama. Kod pacijenata s COVID-19, niže razine HDL, LDL i TC bile su povezane s ozbiljnošću i smrtnošću. Vjerujemo da su niže razine lipoproteina sekundarne u odnosu na sistemske upala i disfunkcija jetre. Razine lipida u krvi mogu se istražiti kao potencijalni prognostički čimbenici kod pacijenata s COVID-19.
Atrijski i moždani natriuretski peptidi (ANP i BNP) su cirkulirajući hormoni srčanog podrijetla koji igraju ključnu ulogu u regulaciji krvnog tlaka i homeostaze tekućine te poboljšanju pregradnje srca putem vazodilatacijskih i diuretičkih učinaka. I ANP i BNP djeluju vežući se na transmembransku gvanilat ciklazu/natriuretik peptidni receptor-A (GC-A/NPR-A). Sustavni poremećaj gena Npr1 (koji kodira GC-A/NPRA) rezultira volumenskim opterećenjem, hipertenzijom i kongestivnim zatajenjem srca. Međutim, temeljni mehanizam nije točno identificiran .Cilj ove studije bio je istražiti ima li Npr1 ključnu ulogu u regulaciji homeostaze glukoze kod miševa s poremećenim genom Npr1.
Odrasli mužjaci i ženke (16-18 tjedana) Npr1 nokautirani haplotip (Npr1+/-, 1-kopija), divlji tip (Npr1+/+, 2-kopija) i duplikacija gena (Npr1+ +/++, 4 -kopija) Miševi gladovali su 16 sati i imali su slobodan pristup vodi.Oralna i intraperitonealna primjena glukoze (2 g/kg tjelesne težine) provedena je u miševa kako bi se odredio oralni test tolerancije glukoze (OGTT) i intraperitonealni test tolerancije glukoze (IPGTT).Glukoza u krvi razine su određene krvarenjem iz repa nakon 0, 15, 30, 60, 90 i 120 minuta korištenjem sustava za praćenje glukoze u krvi AlphaTRAK (Zoetis Inc, Kalamazoo, MI). Sistolički krvni tlak (SBP) određen je neinvazivnim kompjuteriziranim tail-cuff metoda (Visitech 2000).
Rezultati su pokazali da su se razine glukoze u krvi kod miševa s 2 kopije (OGTT: 101 ± 4 mg/dL) povećale do maksimuma 15 minuta nakon primjene glukoze (2 g/kg tjelesne težine), a smanjile do gotovo bazalnih razina nakon 120 minuta kod mužjaka .i ženke 98 ± 3 mg/dL, IPGT: mužjaci 100 ± 3 mg/dL, ženke 97 ± 4 mg/dL), dok je kod miševa s 1 kopijom razina glukoze u krvi ostala povišena čak i nakon 120 minuta (OGTT: mužjaci 244 ± 6 mg/dL, ženke 220 ± 4 mg/dL, IPGT: mužjaci 250 ± 5 mg/dL, ženke 225 ± 6 mg/dL) u usporedbi s miševima s 2 kopije. Miševi s 4 kopije također su imali značajno niže razine glukoze u krvi na 120 minuta (OGTT: 78 ± 3 mg/dL za muškarce, 73 ± 2 mg/dL za žene, IPGT: 76 ± 4 mg/dL za muškarce i 70 ± 3 mg/dL za žene).dL) u usporedbi s miševima s 2 kopije. SBP je bio značajno viši u miševa s 1 kopijom (134 ± 3 mmHg u mužjaka i 125 ± 3 mmHg u ženki) nego u miševa s 2 kopije (101 ± 2 mmHg u mužjaka i 92 ± 3 mmHg u ženki). 2 mmHg u ženki). Isto tako, miševi s 4 kopije također su imali značajno niži SBP nego miševi s 2 kopije (85 ± 3 mmHg u mužjaka i 78 ± 2 mmHg u ženki). Maksimalna razina glukoze u krvi bila je značajno niža s OGTT u usporedbi s IPGTT-om.
Trenutačni nalazi pokazuju da je Npr1 značajno spriječio nagli porast razine glukoze u krvi nakon izlaganja glukozi i poboljšao intoleranciju na glukozu kod miševa divljeg tipa i miševa s repliciranim genom, što sugerira da Npr1 igra ključnu ulogu u regulaciji razine glukoze i da gubitak Npr1 Djelovanje nepovoljno utječe na bubrežne i srčane funkcije u mutiranih miševa. Ovaj rad je podržan od strane NIH granta (HL062147).
Središnji sustav zdravstvene zaštite veterana Arkansasa Memorijalna veteranska bolnica John L. McClellan, Little Rock, Arkansas
Bolesnici s kroničnom bubrežnom bolešću (CKD) i infarktom miokarda bez elevacije ST spojnice (NSTEMI) predstavljaju značajan klinički izazov. Suglasnost između randomiziranih i opservacijskih studija nije sigurna. (1) Podržavaju li randomizirane studije i opservacijske studije upotrebu invazivnih liječenja u istoj mjeri (2) Utječu li na ishode razine bubrežne funkcije? (3) Je li stopa smrtnosti ista kod samog liječenja lijekovima u randomiziranim i opservacijskim studijama?
Studije su odabrane na temelju sljedećih kriterija: (1) randomiziranih ili promatračkih izvješća bolesnika s NSTEMI i CKD (2) broja pacijenata i mortaliteta dostupnih za invazivno i konzervativno liječenje na svakoj razini bubrežne funkcije, uključujući procijenjenu brzinu glomerularne filtracije (eGFR ) 30–60 i <30. Meta-analiza s usporedbama podskupina dovršena je izračunavanjem omjera izgleda za smrt od invazivnih naspram konzervativnih tretmana.
(1) Pet randomiziranih studija i četiri opservacijske studije ispunile su kriterije odabira, s ukupno 362 486 pacijenata koji su primali invazivno ili konzervativno liječenje između 1994. i 2020.
(2) U randomiziranim studijama, omjer izgleda za smrt uslijed invazivnog liječenja u bolesnika s eGFR 30-60 bio je 0,739, interval pouzdanosti (CI) bio je 0,382-1,431, p = 0,370. U opservacijskoj studiji eGFR 30-60, omjer izgleda za invazivno liječenje za smrt bio je 0,144, CI 0,012-0,892, p=0,037.
(3) U randomiziranim studijama, omjer izgleda za smrt uslijed invazivnog liječenja u bolesnika s eGFR <30 bio je 0,790, CI 0,135–4,63, p=0,794. U opservacijskim studijama, bolesnici s eGFR <30 imali su omjer izgleda od 0,384 za smrt, CI 0,281–0,552, p<0,05.
(4) Prosječni rizik od smrti u bolesnika s eGFR 30-60 liječenih samo konzervativnim liječenjem bio je 0,128 (CI -0,001-0,227) u randomiziranoj studijskoj skupini i 0,44 (CI 0,227-0,6525) u opservacijskoj studijskoj skupini, p< 0,01 .U randomiziranoj studiji srednji rizik od smrti bio je 0,345 (CI -0,103–0,794) u bolesnika s eGFR <30 koji su primali samo konzervativno liječenje i 0,463 (CI 0,00–0,926) u opservacijskim studijama, p=0,579.
(1) Usprkos povoljnom učinku invazivnog liječenja iu randomiziranim iu intervencijskim studijama, omjer izgleda za smrt u opservacijskim studijama bio je statistički značajan.
(2) Opservacijske studije pokazale su da invazivno liječenje ima znatno niži omjer izgleda za smrt kod pacijenata s eGFR 30-60 i eGFR <30.
(3) Pacijenti u promatranoj skupini imali su veći rizik od smrti samo uz konzervativno liječenje.
(4) Potrebno je više istraživanja kako bi se razvio model za odabir pacijenata koji će imati najviše koristi od invazivnog ili konzervativnog liječenja.
(5) Ograničenja ove studije uključuju razlike u broju pacijenata u ispitivanim skupinama, nedostatak hemodinamskih i angiografskih podataka prema eGFR i mogućnost da su neke studije uključivale bolesnike s nestabilnom anginom pektoris osim NSTEMI.
Unatoč tehnološkom napretku u kardiologiji, kardiogeni šok kao komplikacija akutnog infarkta miokarda ostaje medicinski izazov. Nedavno je u Sjedinjenim Američkim Državama pokrenuta Nacionalna kampanja za standardizaciju upravljanja kardiogenim šokom, a Nacionalna inicijativa za kardiogeni šok ima za cilj poboljšati preživljenje, posebno u bolesnika s akutnim koronarnim sindromom (ACS). Naš je cilj bio utvrditi kako se kardiogeni šok izazvan ACS-om koji zahtijeva mehaničku potporu cirkulacije liječi u našoj ustanovi i usporediti kliničke karakteristike između preživjelih i onih koji nisu preživjeli.
Retrospektivna studija pacijenata u dobi od 18 do 89 godina kojima je bila potrebna privremena mehanička potpora cirkulaciji u okruženju ACS-a u Medicinskom centru Sveučilišta Texas Lubbock od kolovoza 2018. do kolovoza 2019. Uspoređeni su otpusti preživjelih i onih koji nisu preživjeli. Fisherov egzaktni test i Wilcoxonov rang- test zbroja korišten je za kategoričke i kontinuirane varijable.
Uključeno je ukupno 39 pacijenata, 90% su bili muškarci, prosječna dob 62 godine, 62% je imalo dijabetes, a srednji indeks tjelesne mase 29,01±5,84 kg/m2. Intraaortalna balon pumpa bila je najčešće korištena mehanička pumpa. uređaj za potporu, a zatim Impella (92% naspram 8%). Ukupna stopa smrtnosti bila je 18%. Povišeni otkucaji srca i laktat pri prijemu tijekom korištenja mehaničke potpore bili su povezani sa smrtnošću (105 otkucaja u minuti u odnosu na 83,91 otkucaja u minuti, p=0,02) (6,85 mmol/l naspram 2,55 mmol/lp, 0,003 Perkutana koronarna intervencija (PCI) Prisutnost prethodne mehaničke potpore ili presađivanja koronarne arterije (CABG) u 44% bolesnika bila je povezana s preživljenjem (53% naspram 0% p=0,01) .
Povišeni otkucaji srca i razine laktata tijekom postavljanja mehaničke potpore povezani su sa smrtnošću u bolesnika s kardiogenim šokom kao sekundarnim akutnim koronarnim sindromom. Početak mehaničke potpore prije PCI bio je povezan s preživljenjem. Potrebne su veće i rigoroznije studije kako bi se razjasnile te povezanosti.
Liječenje hidradenitis suppurativa (HS) može biti izazovno. U mnogim slučajevima, simptomi pacijenata su se poboljšali nakon početne konzervativne intervencije. Nažalost, neki slučajevi postaju otporni i dovode do kozmetičkih i bolnih recidiva. Kirurgija se često koristi za debridaciju ili uklanjanje zahvaćenog tkiva kako bi se pospješilo zacjeljivanje .Opisujemo pacijenta koji nije bio otporan na operaciju i koji je podvrgnut terapiji površinskim elektronskim snopom zračenja.
44-godišnji muškarac imao je difuzno zadebljanje stražnjice, glutealni rascjep, perineum i bilateralni bedreni HS. Pacijent je bio otporan na kirurški debridman i liječenje antibioticima i kortikosteroidima. Primio je terapiju zračenjem elektronskim snopom u podijeljenom ciklusu s ukupne doze od 30 Gy u 10 podijeljenih doza i održao je djelomični odgovor 2 tjedna nakon početka liječenja. Objektivni fizički pregled unutar 1 mjeseca liječenja pokazao je smanjenje ukupne površine upale za 25% i izrazito spljoštenje povišenog U to su vrijeme pacijenti prijavili subjektivno smanjenje boli i drenaže. Odgovor se smatrao postojanim 6 i 12 mjeseci nakon tretmana.
Terapija zračenjem ima anegdotske dobrobiti za niz benignih bolesti i proučavana je pri niskim dozama (ponekad pojedinačnim dozama) u liječenju HS-a. Odlučili smo koristiti podijeljeni tečaj za koji vjerujemo da je najsigurniji i vjerojatno najdugotrajniji u smislu ublažavanje nuspojava.
Područje liječenja pacijenta koje pokazuje hidradenitis suppurativa u stražnjici, glutealnom rascjepu, perineumu i bilateralnim bedrima prije tretmana
Terapija zračenjem površinskim elektronskim snopom učinkovita je u liječenju benigne bolesti i obećava za refraktorni HS. Potrebne su studije ukupne doze i režima frakcioniranja kako bi se optimizirala i usmjerila buduća upotreba.
U općoj populaciji SAD-a, 1 od 5000 ljudi ima mitohondrijsku miopatiju. Kliničke manifestacije mogu se grubo podijeliti u tri kategorije: kronična progresivna vanjska oftalmoplegija, sindrom skeletnog CNS-a ili jednostavna miopatija. Srčane abnormalnosti javljaju se u 30-32% slučajeva, uglavnom kao hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija ili poremećaji provođenja. Predstavljamo slučaj bilateralne slabosti donjih ekstremiteta, boli i otekline s dijagnozom mitohondrijske miopatije mišićnom biopsijom. Opis slučaja: 21-godišnji student diplomskog studija upućen je u našu bolnicu nakon 3 tjedna slabosti nogu, boli i oticanja nakon dolaska u Sjedinjene Države iz Indije. Pregled je otkrio tahikardiju, 2+ točke udubljenog edema u oba koljena, slabost 4/5 MRC stupnja, blagu osjetljivost u proksimalnim i distalnim mišićnim skupinama gornjih i donjih ekstremiteta, bez dubokih tetivnih refleksa, pada stopala i bilateralne ptoze i ograničenog ekstraokularnog kretanja. Preliminarni laboratorijski rezultati pokazali su da je kreatinin kinaza povećana za 691 IU/L, moždani natriuretski peptid povećan za 3437 pg/mL, troponin povećan za 47,1 ng/L, mioglobin povećan za 195 ng/mL, a laktat povećan za 7,7 mmol/L, serumski bikarbonat smanjen za 12 mmol/L. Rezultati lumbalne punkcije kod sumnje na Guillain-Barreov sindrom nepouzdani su zbog traumatskih dodira. Elektrokardiogram je pokazao lijevu os devijacija s lijevim prednjim blokom snopa. Rendgen prsnog koša i CT angiografija prsnog koša/abdomena/zdjelice pokazali su povećanje srca i preopterećenje volumenom. Njegov ECHO pored kreveta pokazao je blagu lijevu sustavnu hipokineziju, 40-44% nižu ejekcijsku frakciju i blagu plućnu hipertenziju. pacijent je primljen u jedinicu intenzivnog liječenja zbog pada maksimalnog inspiracijskog tlaka. Oftalmologija je potvrdila oftalmoplegiju, isključujući paralizu kranijalnih živaca, miasteniju gravis i retinitis pigmentosu. Gq1b antitijela negativna. Opsežna autoimuna i infektivna obrada ne pridonosi. Biopsija mišića pacijentovog rektusa femorisa pokazala su raspršena plava i citokrom-c oksidaza negativna vlakna s povećanim perimuskularnim i endomizijalnim vezivnim tkivom, što je u skladu s aktivnom i kroničnom primarnom mitohondrijskom miopatijom. Endomiokardijalna biopsija pokazala je aktivni limfocitni miokarditis. Pacijent je uspješno liječen furosemidom, metoprolol i metilprednizolon.
Miopatiju treba uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi bolesnika sa sumnjom na Guillain-Barreov sindrom. Izvještavamo o zanimljivom slučaju miopatije s istaknutim kardiološkim manifestacijama. Miozitis koji se manifestira kao miokarditis trebao bi pobuditi sumnju na mitohondrijsku bolest. Naše iskustvo naglašava važnost korištenja interdisciplinarnog tima pristup dijagnostici rijetkih patologija sa široko varijabilnom zahvaćenošću više sustava.
Svrha ovog istraživanja bila je istražiti mogućnost dijagnosticiranja Gaisbocka u bolesnika s kroničnom policitemijom i hipertenzijom.
Pretili 40-godišnji muškarac bijele rase primljen je u bolnicu s ponovnim oticanjem nogu i povećanom potrebom za kisikom nakon dva tjedna hospitalizacije zbog upale pluća uzrokovane COVID-19. Nakon pregleda pacijentove povijesti bolesti, utvrđeno je da ima neliječenu hipertenziju i policitemiju koja se proteže desetljeće na nekoliko posjeta. Nedavna povijest bolesti uključuje dijagnozu duboke venske tromboze (DVT) na istoj nozi prije dva i pol mjeseca i liječenje Xareltom.
Pacijent je prijavio 12-godišnju povijest niske razine testosterona. Međutim, nije koristio nikakve dodatke testosterona zadnjih devet mjeseci. Prijavio je umor tijekom dana, česta buđenja noću i često hrkanje. Ovaj pacijent nikada nije imao studiju spavanja ili koristio CPAP. Pacijent je pušio pola limenke duhana za žvakanje dnevno 13 uzastopnih godina, jednu kutiju dnevno, 10 uzastopnih godina, a prestao je pušiti prije 12 godina. Većinu svog života proveo je radeći teške poslove u građevinskoj industriji.
Vrijeme objave: 29. lipnja 2022