Ateroskleroza je glavni vzrok srčno-žilnih bolezni, ki ostaja vodilna v svetu po umrljivosti. Pokazalo se je, da insulinu podoben rastni faktor I (IGF1) zmanjšuje srčno-žilne dogodke. Dajanje IGF1 je zmanjšalo aterosklerozo in zmanjšalo število makrofagov v plakih pri bolnikih s pomanjkanjem ApoE (Apoe- /-) miši, hranjene z dieto z visoko vsebnostjo maščob. Naši prejšnji rezultati in vitro kažejo, da imajo makrofagi pomembno vlogo pri posredovanju učinkov IGF1 v aterosklerotičnih plakih, vendar natančen mehanizem ostaja nejasen. Domnevali smo, da bi strogo zvišanje ravni IGF1 v makrofagih preprečiti aterosklerozo.
Po vzreji novih transgenih miši, specifičnih za makrofage, ki prekomerno izražajo IGF1, v ozadje Apoe-/- (miši MF-IGF1) smo ocenili obremenitev z aterosklerotičnimi plaki, stabilnost in pridobivanje monocitov. Pospešili smo razvoj ateroskleroze s hranjenjem živali z visoko maščobna dieta za tri mesece. Ocenili smo tudi izliv holesterola in tvorbo penastih celic in vivo in in vitro.
Prekomerna ekspresija IGF1 v makrofagih je zmanjšala obremenitev plakov za 30 %, zmanjšala makrofage v plakih za 47 % in spodbujala lastnosti, ki stabilizirajo fenotip plakov. Pri miših MF-IGF1 se je novačenje monocitov zmanjšalo za 70 % in je bilo v korelaciji s 27-odstotnim zmanjšanjem ravni CXC v obtoku. kemokinski ligand 12 (CXCL12). Raven beljakovin CXCL12 je bila znižana v plakih in peritonealnih makrofagih pri miših MF-IGF1. In vitro je IGF1 popolnoma blokiral od oksidiranega lipoproteina nizke gostote (oxLDL) odvisno povečanje transkripcije mRNA CXCL12 (98-odstotno zmanjšanje, P <0,01), zdravljenje z IGF1 pa je zmanjšalo beljakovino CXCL12 (56-odstotno zmanjšanje, P<0,001).
CXCL12 zmanjša izražanje ATP-vezavnega kasetnega transporterja A1 (ABCA1), ključnega prenašalca holesterola, ki posreduje pri izlivu holesterola iz makrofagov. Ugotovili smo 2-kratno povečanje ravni beljakovin ABCA1 v peritonealnih makrofagih, izoliranih iz miši MF-IGF1. Izmerili smo spremembe pri izlivu holesterola z nalaganjem peritonealnih makrofagov z oxLDL in ugotovili 42-odstotno povečanje izliva pri miših MF-IGF1. Ugotovili smo tudi 27-odstotno povečanje izliva holesterola v celicah THP-1, zdravljenih z IGF1 (100 ng/mL) z apolipoproteinom AI kot receptor za holesterol.
Naši rezultati kažejo, da makrofagni IGF1 zmanjša aterosklerozo in zmanjša CXCL12, kemokin, ki je na novo vključen v napredovanje ateroskleroze. IGF1 lahko zmanjša CXCL12 z zmanjšanjem rekrutiranja monocitov in povečanjem ABCA1, s čimer se izvaja njegov ateroprotektivni učinek, s čimer se poveča sposobnost izliva holesterola.
Mutacije v genu TTR (rs76992529; Val122Ile) opazimo samo pri posameznikih afriškega porekla (pogostnost populacije: 3-4 %), kar povzroči napačno zvijanje tetramernega transtiretinskega kompleksa, ki ga najdemo pri dedni transtiretinski amiloidozi.Degeneracija (hATTR) se kopiči kot zunajcelične amiloidne fibrile. Ocena vpliva te amiloidogene različice TTR na tveganje za srčno popuščanje (HF) in umrljivost zaradi vseh vzrokov v veliki, geografsko raznoliki kohorti Afroameričanov bi lahko zagotovila vpogled v klinični pomen te različice Ocenili smo temnopolte udeležence v študiji Geographic and Racially Different Causes of Stroke (REGARDS), da bi preučili povezavo mutacije TTR Val122Ile s srčnim popuščanjem in umrljivostjo zaradi vseh vzrokov.
V študiji REGARDS smo ovrednotili temnopolte ameriške udeležence brez srčnega popuščanja na začetku. Poissonovo regresijo smo uporabili za oceno incidence srčnega popuščanja in umrljivosti zaradi vseh vzrokov. Uporabili smo večvariatno prilagojen Coxov regresijski model, ki upošteva demografske, klinične in socialne dejavnike in genetsko afriško poreklo za oceno tveganja za srčno popuščanje in umrljivost zaradi vseh vzrokov pri posameznikih z genetsko različico TTR Val122Ile v primerjavi s tistimi brez različice.
Med 7514 temnopoltimi udeleženci (mediana starost: 64 let; 61 % žensk) je bila populacijska pogostnost različice TTR Val122Ile 3,1 % (232 nosilcev; 7282 nenosilcev). Incidenca HF (na 1000 oseb-let) je bila 15,9 (95 % IZ: 11,5–21,9) med različnimi nosilci in 7,2 (95 % IZ: 6,6–7,9) med različnimi nosilci. Nosilci z različico Val122Ile so imeli večje tveganje za razvoj HF v primerjavi z nenosilci (HR: 2,46 [95 % IZ). : 1,72–3,53]; P<0,0001). Incidenca umrljivosti zaradi vseh vzrokov (na 1000 oseb-let) je bila 41,5 (95 % IZ: 34,6–49,7) med različnimi nosilci in 33,9 (95 % IZ: 32,7–35,2). med nosilci različice, ki niso nosilci. Nosilci različice Val122Ile so imeli večje tveganje za umrljivost zaradi vseh vzrokov v primerjavi z osebami, ki niso nosilke (HR: 1,44 [95 % IZ: 1,18-1,76]; P = 0,0004). Status nosilca različice TTR in spol nista. vplivajo na srčno popuščanje in smrtnost zaradi vseh vzrokov.
V veliki kohorti temnopoltih Američanov smo dokazali, da je amiloidna mutacija Val122Ile v genu TTR povezana s približno 2,5-krat večjim tveganjem za srčno popuščanje in približno 40-odstotnim večjim tveganjem za smrtnost zaradi vseh vzrokov. S pojavom številnih hATTR terapije, se lahko prisotnost mutacije TTR Val122Ile, ki jo običajno najdemo pri ljudeh afriškega porekla, šteje za klinično uporabno in omogoča hiter zgodnji dostop do zdravljenja.
Aktivacija gvanilat ciklaze/natriuretičnega peptidnega receptorja A (GC-A/NPRA) s srčnimi hormoni, atrijskimi in možganskimi natriuretičnimi peptidi (ANP in BNP), proizvede drugi prenašalec sporočil cGMP. cGMP aktivira nadaljnjo signalizacijo in biološke učinke ANP/NPRA za diuretik , diuretik, vazodilatator, antimitotični odziv in srčni antihipertrofični učinki. Ekspresijo gena Npr1 (ki kodira GC-A/NPRA) uravnava več zunanjih in notranjih dražljajev, vendar hormonski in epigenetski mehanizmi, ki posredujejo regulacijo Npr1, niso znani. Cilj del te študije je bil preučiti vlogo vitamina D (vitD) pri uravnavanju transkripcije in izražanja gena Npr1 z uravnavanjem epigenetskih dejavnikov.
Naša bioinformatska študija mišjega promotorja Npr1 je razkrila prisotnost štirih odzivnih elementov vitD (VDRE) v območju od -583 do -495 mesta začetka transkripcije, s popolnim soglasnim zaporedjem, podobnim VDRE. Za karakterizacijo mehanizmov, ki uravnavajo aktivnost promotorja Npr1 , so bili konstrukti začasno transficirani v gojenih gladkih mišičnih celicah torakalne aorte podgan (RTASMC) in mezangialnih celicah miši (MMC) ter izmerjeni za komplete za testiranje dvojne luciferaze.Transkripcijska dejavnost.
Test luciferaze je pokazal, da je zdravljenje z vitaminom D3 (1α,25-dihidroksi; VD3) več kot 6-krat povečalo aktivnost promotorja Npr1 na način, ki je odvisen od odmerka. Western blot in denzitometrična analiza sta pokazali, da so se ravni beljakovin NPRA v MMC znatno povečale s povečanjem VD3 koncentraciji, 3,5-krat pri RTASMC in 4,7-krat pri RTASMC, največji učinek pa so opazili pri 100 nM. VD3 zviša raven beljakovin receptorja vitD (VDR) na način, ki je odvisen od odmerka. V prisotnosti VD3 histon aktivnost deacetilaze (HDAC) je bila 50-odstotno zavrta, kot je bilo izmerjeno s kompletom ELISA za aktivnost/inhibicijo HDAC. Poleg tega je zdravljenje z VD3 zmanjšalo encime HDAC razreda I, ravni beljakovin HDAC1 in HDAC3 ter od odmerka odvisno povečalo histone, H3 pri ostankih lizina 9 in 14 (H3-K9/14 ac) in lizin H4 pri kislinskem ostanku 12 (H4-K14ac).
Rezultati kažejo, da VD3 epigenetsko uravnava izražanje gena Npr1 z uravnavanjem modifikacij histona. Identifikacija epigenetskih tarč signalizacije vitamina D kot regulatorjev transkripcije gena Npr1 in izražanja beljakovin bo imela pomembne posledice za hipertenzijo in kardiovaskularno regulacijo.
je pokazalo, da prepletanje in superprevodnost izboljšata znotrajcelično prevodnost v parih izoliranih kardiomiocitov, izboljšata spajanje in delovanje levega prekata.
Poskusi so bili izvedeni z uporabo umetne inteligence znotraj celic z uporabo kvantnih konceptov prepletenosti in superprevodnosti;izmerjena je bila znotrajcelična električna prevodnost čez spojno vrzel (GI), inducirano z enalaprilom (E.) in angiotenzinom II (Ang II).E.Injicirajte pri 1 ug/ml (25 ug/ml) v 4 minutah. Plato je dosežen na ventilu pri 106 % pretoku iz vrečke. Ang II. Injiciran pri 1 ug/min, se je GI zmanjšal (55 %) in planote ni bilo.
Menimo, da je plato dosežen po zmanjšanju prepletenosti, vendar ne z Ang II. V superprevodnem stanju je bila E. coli učinkovitejša pri izboljšanju spajanja okvarjenih miocitov in izboljšanju delovanja levega prekata.
Koronavirusna bolezen (COVID-19) sega od asimptomatske okužbe do hude bolezni z odpovedjo več organov. Nedavne študije so pokazale povezavo med nižjimi ravnmi lipidov v serumu, in sicer lipoproteinov visoke gostote (HDL), lipoproteinov nizke gostote (LDL) in skupnim holesterol (TC) in resnost bolezni COVID-19. Vendar rezultati niso dosledni in obseg povezave trenutno ni znan.
Izvedli smo sistematičen pregled in metaanalizo 1) razlik v ravni HDL, LDL, TC in trigliceridov (TG) med bolniki s COVID-19 in zdravimi kontrolnimi osebami 2) s hudo boleznijo in brez nje pri bolniku s COVID-19 3) COVID- 19 bolnikov je umrlo in preživelo. Vključili smo članke iz PubMed in Embase od 1. septembra 2021. Analizirali smo združeno povprečno razliko (pMD) v ravneh lipidov (mg/dL) zgornjih skupin z uporabo metaanalize naključnih učinkov in ocenili pristranskost objave z uporabo lijaka.
Od 441 pridobljenih člankov je 29 člankov (26 retrospektivnih kohort in 3 prospektivne kohorte) izpolnjevalo merila za vključitev s skupno 256.721 udeleženci. Bolniki s COVID-19 so imeli nižje ravni HDL (pMD = -6,95) in TC (pMD = -14,9) (Tabela 1 in Slika 1). Ravni LDL in TG se med bolniki s COVID-19 in brez njega niso razlikovale. Bolniki s hudo boleznijo COVID-19 so imeli nižje ravni HDL (pMD = -4,4), LDL (pMD = -4,4 ) in TC (pMD = -10,4) v primerjavi z bolniki z nehudo boleznijo COVID-19. Bolniki, ki so umrli, so imeli nižje ravni HDL (pMD = -2,5), LDL (pMD = -10,6) in TC (pMD = -14,9). Ravni TG se niso razlikovale od resnosti ali umrljivosti zaradi COVID-19. Nobena od zgornjih analiz ni pokazala statistično pomembne pristranskosti objave.
Naša analiza je pokazala, da so imeli bolniki s COVID-19 nižje ravni lipidov v krvi v primerjavi z zdravimi kontrolnimi osebami. Pri bolnikih s COVID-19 so bile nižje ravni HDL, LDL in TC povezane z resnostjo in umrljivostjo. Menimo, da so nižje ravni lipoproteinov posledica sistemskega vnetje in disfunkcija jeter. Ravni lipidov v krvi je mogoče raziskati kot potencialne prognostične dejavnike pri bolnikih s COVID-19.
Atrijski in možganski natriuretični peptidi (ANP in BNP) so krožeči hormoni srčnega izvora, ki imajo ključno vlogo pri uravnavanju krvnega tlaka in homeostaze tekočine ter izboljšanju preoblikovanja srca z vazodilatacijskimi in diuretičnimi učinki. Tako ANP kot BNP delujeta tako, da se vežeta na transmembransko gvanilat ciklazo/natriuretik peptidni receptor-A (GC-A/NPR-A). Sistemska motnja gena Npr1 (ki kodira GC-A/NPRA) povzroči preobremenitev volumna, hipertenzijo in kongestivno srčno popuščanje. Vendar osnovni mehanizem ni bil natančno identificiran Cilj te študije je bil raziskati, ali igra Npr1 ključno vlogo pri uravnavanju homeostaze glukoze pri miših z motnjami gena Npr1.
Odrasli samci in samice (16–18 tednov) Npr1 izločeni haplotip (Npr1+/-, 1-kopija), divji tip (Npr1+/+, 2-kopija) in podvajanje gena (Npr1+ +/++, 4-kopija) Miši so bili tešči 16 ur in so imeli prost dostop do vode. Oralno in intraperitonealno dajanje glukoze (2 g/kg telesne teže) je bilo izvedeno pri miših za določitev peroralnega testa tolerance za glukozo (OGTT) in intraperitonealnega testa tolerance za glukozo (IPGTT). Glukoza v krvi ravni so bile določene s krvavitvami iz repa pri 0, 15, 30, 60, 90 in 120 minutah z uporabo sistema za spremljanje glukoze v krvi AlphaTRAK (Zoetis Inc, Kalamazoo, MI). Sistolični krvni tlak (SBP) je bil določen z neinvazivnim računalniškim metoda repne manšete (Visitech 2000).
Rezultati so pokazali, da so se ravni glukoze v krvi pri miših z dvema kopijama (OGTT: 101 ± 4 mg/dL) povečale do največje vrednosti 15 minut po dajanju glukoze (2 g/kg telesne teže), pri samcih pa so se znižale na skoraj bazalne ravni po 120 minutah. .in samice 98 ± 3 mg/dl, IPGT: samci 100 ± 3 mg/dl, samice 97 ± 4 mg/dl), medtem ko je pri miših z 1 kopijo raven glukoze v krvi ostala povišana tudi po 120 minutah (OGTT: samci 244 ± 6 mg/dl, samice 220 ± 4 mg/dl, IPGT: samci 250 ± 5 mg/dl, samice 225 ± 6 mg/dl) v primerjavi z mišmi z 2 kopijami. Miši s 4 kopijami so imele tudi pomembno nižje ravni glukoze v krvi pri 120 minut (OGTT: 78 ± 3 mg/dl za moške, 73 ± 2 mg/dl za ženske, IPGT: 76 ± 4 mg/dl za moške in 70 ± 3 mg/dl za ženske).dL) v primerjavi z mišmi z 2 kopijami. SBP je bil znatno višji pri miših z 1 kopijo (134 ± 3 mmHg pri samcih in 125 ± 3 mmHg pri samicah) kot pri miših z 2 kopijami (101 ± 2 mmHg pri samcih in 92 ± 3 mmHg pri samicah). 2 mmHg pri samicah). Podobno so imele miši s 4 kopijami bistveno nižji SBP kot miši z 2 kopijami (85 ± 3 mmHg pri samcih in 78 ± 2 mmHg pri samicah). Največja raven glukoze v krvi je bila v primerjavi z OGTT bistveno nižja. z IPGTT.
Trenutne ugotovitve kažejo, da je Npr1 znatno preprečil močno zvišanje ravni glukoze v krvi po izzivu z glukozo in izboljšal intoleranco za glukozo pri miših divjega tipa in gensko repliciranih miših, kar kaže na to, da igra Npr1 ključno vlogo pri uravnavanju ravni glukoze in izguba Npr1 Delovanje negativno vpliva na delovanje ledvic in srca pri mutiranih miših. To delo je podprla donacija NIH (HL062147).
Centralni sistem zdravstvenega varstva veteranov Arkansasa Spominska veteranska bolnišnica John L. McClellan, Little Rock, Arkansas
Bolniki s kronično ledvično boleznijo (CKD) in miokardnim infarktom brez elevacije ST spojnice (NSTEMI) predstavljajo pomemben klinični izziv. Soglasje med randomiziranimi in opazovalnimi študijami ni gotovo. (1) Ali randomizirane študije in opazovalne študije podpirajo uporabo invazivnih zdravljenja v enakem obsegu (2) Ali na rezultate vplivajo ravni ledvične funkcije? (3) Ali je stopnja umrljivosti enaka pri zdravljenju samo z zdravili v randomiziranih in opazovalnih študijah?
Študije so bile izbrane na podlagi naslednjih meril: (1) randomizirana ali opazovalna poročila o bolnikih z NSTEMI in kronično ledvično boleznijo (2) število bolnikov in umrljivost, ki so na voljo za invazivno in konzervativno zdravljenje na vsaki ravni delovanja ledvic, vključno z ocenjeno hitrostjo glomerularne filtracije (eGFR ) 30–60 in <30. Metaanaliza s primerjavami podskupin je bila zaključena z izračunom razmerij obetov za smrt zaradi invazivnega zdravljenja v primerjavi s konzervativnim.
(1) Pet randomiziranih študij in štiri opazovalne študije so izpolnjevale izbirna merila, pri čemer je med letoma 1994 in 2020 skupno 362.486 bolnikov prejemalo invazivno ali konzervativno zdravljenje.
(2) V randomiziranih študijah je bilo razmerje obetov za smrt zaradi invazivnega zdravljenja pri bolnikih z eGFR 30-60 0,739, interval zaupanja (CI) 0,382-1,431, p = 0,370. V opazovalni študiji eGFR 30-60 so razmerje obetov za invazivno zdravljenje za smrt je bilo 0,144, IZ 0,012-0,892, p=0,037.
(3) V randomiziranih študijah je bilo razmerje obetov za smrt zaradi invazivnega zdravljenja pri bolnikih z eGFR <30 0,790, IZ 0,135–4,63, p=0,794. V opazovalnih študijah so imeli bolniki z eGFR <30 razmerje obetov 0,384 za smrt, IZ 0,281–0,552, p<0,05.
(4) Povprečno tveganje smrti pri bolnikih z eGFR 30–60, zdravljenih samo s konzervativnim zdravljenjem, je bilo 0,128 (CI -0,001–0,227) v randomizirani študijski skupini in 0,44 (CI 0,227–0,6525) v opazovalni študijski skupini, p< 0,01 .V randomizirani študiji je bilo mediano tveganje smrti 0,345 (CI -0,103–0,794) pri bolnikih z eGFR <30, ki so prejemali samo konzervativno zdravljenje, in 0,463 (CI 0,00–0,926) v opazovalnih študijah, p=0,579.
(1) Kljub ugodnemu učinku invazivnega zdravljenja v randomiziranih in intervencijskih študijah je bilo razmerje verjetnosti smrti v opazovalnih študijah statistično pomembno.
(2) Opazovalne študije so pokazale, da ima invazivno zdravljenje bistveno nižje razmerje verjetnosti smrti pri bolnikih z eGFR 30–60 in eGFR <30.
(3) Bolniki v opazovani skupini so imeli večje tveganje smrti samo s konzervativnim zdravljenjem.
(4) Potrebnih je več raziskav za razvoj modela za izbiro bolnikov, ki jim bo invazivno ali konzervativno zdravljenje najbolj koristilo.
(5) Omejitve te študije vključujejo razlike v številu bolnikov v študijskih skupinah, pomanjkanje hemodinamskih in angiografskih podatkov glede na eGFR in možnost, da so nekatere študije vključevale bolnike z nestabilno angino pektoris, ki ni NSTEMI.
Kljub tehnološkemu napredku v kardiologiji kardiogeni šok kot zaplet akutnega miokardnega infarkta ostaja medicinski izziv. Nedavno je bila v Združenih državah sprožena Nacionalna kampanja za standardizacijo obvladovanja kardiogenega šoka, cilj Nacionalne pobude za kardiogeni šok pa je izboljšati preživetje, zlasti pri bolnikih z akutnim koronarnim sindromom (AKS). Naš cilj je bil ugotoviti, kako se v naši ustanovi obvladuje kardiogeni šok, ki je posledica AKS, ki zahteva mehansko cirkulacijsko podporo, in primerjati klinične značilnosti med preživelimi in nepreživelimi.
Retrospektivna študija bolnikov, starih od 18 do 89 let, ki so potrebovali začasno mehansko podporo krvnega obtoka v okolju ACS v medicinskem centru Univerze v Teksasu Lubbock od avgusta 2018 do avgusta 2019. Primerjali so odpuste preživelih in tistih, ki niso preživeli. Fisherjev natančen test in Wilcoxonov rang- test vsote smo uporabili za kategorične in zvezne spremenljivke.
Skupno je bilo vključenih 39 bolnikov, 90 % moških, povprečna starost je bila 62 let, 62 % je imelo sladkorno bolezen, povprečni indeks telesne mase pa je bil 29,01±5,84 kg/m2. Intraaortna balonska črpalka je bila najpogosteje uporabljena mehanska črpalka. podporni pripomoček, ki ji je sledila Impella (92 % v primerjavi z 8 %). Celotna stopnja umrljivosti je bila 18 %. Povišan srčni utrip in laktat ob sprejemu med uporabo mehanske podpore sta bila povezana s smrtnostjo (105 utripov na minuto proti 83,91 utripov na minuto, p=0,02) (6,85 mmol/l vs. .
Povišan srčni utrip in ravni laktata med namestitvijo mehanske podpore so povezani s smrtnostjo pri bolnikih s kardiogenim šokom, ki je posledica akutnega koronarnega sindroma. Uvedba mehanske podpore pred PCI je bila povezana s preživetjem. Za razjasnitev teh povezav so potrebne večje in strožje študije.
Zdravljenje hidradenitis suppurativa (HS) je lahko izziv. V mnogih primerih so se bolnikovi simptomi izboljšali po začetnem konzervativnem posegu. Na žalost nekateri primeri postanejo neodzivni in povzročijo kozmetične in boleče ponovitve. Kirurgija se pogosto uporablja za debridacijo ali odstranitev prizadetega tkiva, da se pospeši celjenje .Opisujemo bolnika, ki je bil neodziven na operacijo in je bil podvržen terapiji s površinskim elektronskim žarkom.
44-letni moški je imel difuzno zadebelitev zadnjice, glutealno razpoko, presredek in dvostransko stegno HS. Pacient ni bil odporen na kirurško debridement in zdravljenje z antibiotiki in kortikosteroidi. Prejel je delno terapijo z elektronskim žarkom z skupni odmerek 30 Gy v 10 deljenih odmerkih in ohranil delni odziv 2 tedna po začetku zdravljenja. Objektivni fizični pregled v 1 mesecu zdravljenja je pokazal 25-odstotno zmanjšanje skupne površine vnetja in izrazito sploščitev dvignjenega Takrat so bolniki poročali o subjektivnem zmanjšanju bolečine in drenaže. Odziv je veljal za trajnega 6 in 12 mesecev po zdravljenju.
Zdravljenje z obsevanjem ima anekdotične koristi pri različnih benignih boleznih in je bilo raziskano pri nizkih odmerkih (včasih enkratnih odmerkih) pri zdravljenju HS. Odločili smo se za uporabo razdeljenega tečaja, za katerega verjamemo, da je najvarnejši in verjetno najdlje trajajoč v smislu blaženje stranskih učinkov.
Pacientovo področje zdravljenja, ki kaže hidradenitis suppurativa v zadnjici, glutealni razcepu, perineumu in dvostranskih stegnih pred zdravljenjem
Terapija s površinskim elektronskim žarkom je učinkovita pri zdravljenju benigne bolezni in je obetavna za neodzivni HS. Za optimizacijo in usmerjanje prihodnje uporabe so potrebne študije celotnega odmerka in režimov frakcioniranja.
V splošni populaciji ZDA ima 1 od 5000 ljudi mitohondrijsko miopatijo. Klinične manifestacije lahko v grobem razdelimo v tri kategorije: kronična progresivna zunanja oftalmoplegija, sindrom skeletnega osrednjega živčevja ali preprosta miopatija. Srčne nenormalnosti se pojavijo v 30-32 % primerov, predvsem kot hipertrofična kardiomiopatija, dilatativna kardiomiopatija ali motnje prevodnosti. Predstavljamo primer obojestranske šibkosti spodnjih okončin, bolečine in otekline z diagnozo mitohondrijske miopatije z biopsijo mišic. Opis primera: 21-letni podiplomski študent je bil napoten v našo bolnišnico po 3 tednih šibkosti, bolečine in otekanja nog po prihodu v Združene države Amerike iz Indije. Pregled je pokazal tahikardijo, 2+ točke luknjičastega edema v obeh kolenih, šibkost 4/5 stopnje MRC, blago občutljivost proksimalnih in distalnih mišičnih skupin zgornjih in spodnjih okončin, brez globokih kitnih refleksov, padca stopala in obojestranske ptoze ter omejenega zunajočesnega gibanja. Preliminarni laboratorijski rezultati so pokazali, da se je kreatinin kinaza povečala za 691 ie/l, možganski natriuretični peptid se je povečal za 3437 pg/ml, troponin povečal za 47,1 ng/L, mioglobin se je povečal za 195 ng/mL in laktat povečal za 7,7 mmol/L, serumski bikarbonat se je zmanjšal za 12 mmol/L. Rezultati lumbalne punkcije pri sumu na Guillain-Barrejev sindrom so nezanesljivi zaradi travmatičnih pikov. Elektrokardiogram je pokazal levo os deviacija z blokom levega sprednjega snopa. Rentgenska slika prsnega koša in CT angiografija prsnega koša/abdomna/medenice sta pokazala povečanje srca in volumsko preobremenitev. ECHO ob postelji je pokazal blago levo sistemsko hipokinezijo, 40-44 % nižjo iztisno frakcijo in blago pljučno hipertenzijo. bolnik je bil sprejet v enoto za intenzivno nego zaradi padca največjega inspiratornega tlaka. Oftalmologija je potrdila oftalmoplegijo, razen paralize kranialnih živcev, miastenije gravis in retinitisa pigmentosa. Protitelesa Gq1b negativna. Obsežna avtoimunska in infekcijska preiskava ni prispevala. Biopsija mišic bolnikove rektus femoris mišice so pokazale raztresena modra in citokrom-c-oksidazno negativna vlakna s povečanim perimuskularnim in endomizijskim vezivnim tkivom, kar je skladno z aktivno in kronično primarno mitohondrijsko miopatijo. Endomiokardialna biopsija je pokazala aktivni limfocitni miokarditis. Bolnik je bil uspešno zdravljen s furosemidom, metoprolol in metilprednizolon.
Pri diferencialni diagnozi bolnikov s sumom na Guillain-Barrejev sindrom je treba upoštevati miopatijo. Poročamo o zanimivem primeru miopatije z izrazitimi srčnimi manifestacijami. Miozitis, ki se kaže kot miokarditis, bi moral vzbuditi sum na mitohondrijsko bolezen. Naše izkušnje poudarjajo pomen uporabe interdisciplinarne ekipe pristop k diagnosticiranju redkih patologij z zelo spremenljivo večsistemsko prizadetostjo.
Namen te študije je bil raziskati možnost diagnosticiranja Gaisbocka pri bolnikih s kronično policitemijo in hipertenzijo.
Debelega 40-letnega belca so sprejeli v bolnišnico s ponavljajočim se otekanjem nog in povečano potrebo po kisiku po dveh tednih hospitalizacije zaradi pljučnice COVID-19. Po pregledu bolnikove anamneze so ugotovili, da ima nezdravljeno hipertenzijo in policitemijo, ki segata desetletje na več obiskih. Nedavna zdravstvena anamneza vključuje diagnozo globoke venske tromboze (DVT) na isti nogi pred dvema mesecema in pol ter zdravljenje z zdravilom Xarelto.
Pacient je poročal o 12-letni zgodovini nizkega testosterona. Vendar zadnjih devet mesecev ni uporabljal nobenih dodatkov testosterona. Poročal je o dnevni utrujenosti, pogostem prebujanju ponoči in pogostem smrčanju. Ta bolnik ni nikoli opravil študije spanja ali uporabljal CPAP. Pacient je 13 zaporednih let kadil pol pločevinke tobaka za žvečenje na dan, eno škatlico na dan, 10 zaporednih let in je prenehal kaditi pred 12 leti. Večino svojega življenja je preživel pri težkem delu v gradbeništvu.
Čas objave: 29. junij 2022